Врожденные заболевания сердца

Пороки сердца: классификация, диагностика, лечение и профилактика

Врожденные заболевания сердца

Пороки сердца — группа заболеваний, характеризующихся нарушением анатомического строения сердечных клапанов или перегородок. Проявляются обычно нарушением гемодинамики.

Данные заболевания встречаются как у взрослых, так и у детей и могут быть связаны с рядом факторов. Чтобы понять, что такое порок, нужно знать не только причины возникновения данного заболевания, но и то, как оно влияет на общее функционирование организма.

Классификация

Чтобы разобраться в том, какие бывают пороки сердца, необходимо знать их классификацию. Для начала следует сказать, что имеются врожденные и приобретенные пороки.

В зависимости от локализации поражения, бывают следующие виды пороков:

  • Патологии клапанов.
  • Патологии перегородок.

Согласно количеству пораженных структур, выделяют следующие виды пороков сердца:

  • Простые. Поражение одного клапана.
  • Сложные. Поражение нескольких клапанов.
  • Комбинированные. Сочетание недостаточности и стеноза в одном клапане.

Классификация пороков сердца также учитывает уровень общей гипоксии организма. В зависимости от этого фактора, выделяют следующие виды:

  • Белые. Достаточное снабжение тканей и органов кислородом. Цианоз не формируется.
  • Синие. Раннее проявление гипоксии, формирование центрального цианоза.

Также для правильной классификации врожденных форм используется таблица по Мардеру:

ИЗМЕНЕНИЕ ГЕМОДИНАМИКИБЕЛЫЕСИНИЕ
Не нарушенаПравостороннее сердце, неправильное расположение аорты, незначительный дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)
Перенаполнение малого кругаДМЖП, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, аномальный дренаж легочных венТранспозиция основных сосудов, недоразвитие желудочков, общий артериальный ствол
Обеднение малого кругаСтеноз легочной артерииТетрада Фалло, ложный общий артериальный ствол, заболевание Эбштейна
Нарушение кровотока в большом кругеСтеноз устья и коарктация аорты

Причины возникновения

Этиология врожденных форм представлена различными хромосомными нарушениями. Также определенную роль играют экологические факторы. В том случае, если мама во время беременности болела краснухой, у ребенка выявляется следующая тройка синдромов:

  1. Катаракта.
  2. Глухота.
  3. Врожденные аномалии сердца. Чаще всего это может быть тетрада Фалло (комбинированный врожденный порок, в состав которого входят стеноз выходного тракта правого желудочка, дефект межжелудочковой перегородки, смещение аорты, гипертрофия правого желудочка).
  4. Помимо краснухи, влияние на эмбриональное развитие сердечно-сосудистой системы оказывают следующие инфекционные агенты:
  • Вирус простого герпеса.
  • Аденовирус.
  • Цитомегаловирус.
  • Микоплазма.
  • Токсоплазма.
  • Бледная трепонема.
  • Листерия.

Этиология врожденных пороков достаточно широка. К ней можно отнести употребление беременной женщиной алкоголя и наркотических средств. Доказано тератогенное влияние на плод амфетаминов.

Несмотря на то что по наследству пороки не передаются, наличие в семейном анамнезе сердечно-сосудистых патологий повышает риск возникновения клапанных пороков сердца у детей. Также некоторые специалисты говорят о возможном развитии врожденного порока у следующих поколений при близкородственном браке.

Причиной приобретенных пороков развития сердца чаще всего является острая ревматическая лихорадка. Помимо этого, этиология включает следующие заболевания:

  • Атеросклероз.
  • Сифилис.
  • Аутоиммунные заболевания.
  • Травмы сердца.

Основные проявления

Патофизиология врожденных пороков сердца в большей степени заключается в нарушении нормального кровообращения. Чаще всего этому способствует:

  1. Повышение сопротивления току крови, приводящее к гипертрофии соответствующего сердечного отдела.
  2. Создание порочного сообщения между обоими кругами кровообращения.

Очень часто оба этих патогенетических механизма могут комбинироваться. В связи с этим можно выделить следующие признаки пороков сердца:

  • Одышка.
  • Патологические шумы.
  • Обморочные состояния.
  • Цианоз.
  • Сердцебиение.
  • Нарушение ритма.
  • Периферические отеки на ногах.
  • Асцит (скопление жидкости в брюшной полости).
  • Гидроторакс (скопление жидкости в плевральной полости).

Стоит заметить, что компенсированные пороки чаще всего протекают бессимптомно и выявляются при проведении профилактического осмотра. Основные симптомы пороков сердца проявляются тогда, когда организм уже не может своими силами справляться с нарушениями гемодинамики.

Диагностика

На основании одних лишь симптомов, выявленных при проведении осмотра, постановка диагноза «порок сердца» невозможна. Для этого врачу необходимо проведение ряда физикальных и инструментальных методов. Непосредственно при первом посещении специалиста играет большую роль пропедевтика внутренних болезней, в частности, аускультация и пальпаторное обследование.

Чтобы понимать, как определить порок сердца, важно знать основные инструментальные методы, применяемые в диагностике подобных заболеваний. Применяются следующие исследования:

  1. Электрокардиография. Электрокардиограмма поможет выявить изменения в работе сердца. ЭКГ при пороках сердца не играет большой роли и чаще всего помогает выявить последствия заболевания.
  2. Эхокардиография. Это ультразвуковая диагностика, предназначенная для тщательного изучения функциональных и морфологических особенностей сердца.
  3. Фонокардиография – методика, позволяющая отобразить тоны сердца в графическом виде.
  4. Рентген. Позволяет выявить конфигурацию сердца, а также обнаружить транспозицию сосудов.

Современная педиатрия особое место в определении врожденных аномалий отводит пренатальному выявлению. Такая диагностика пороков сердца проводится в несколько этапов. Первоначальный этап лежит на плечах обычного гинеколога, а после подозрения на наличие изменений беременная женщина направляется к специалисту по фетальной эхокардиографии.

Лечебные мероприятия

Основной метод терапии большинства сердечных пороков — хирургический. Тем не менее с целью снижения интенсивности прогрессирования заболевания, а также нормализации кровообращения, применяются следующие группы препаратов:

  1. Антикоагулянты. Их применение объясняется необходимостью в снижении риска тромбообразования.
  2. Мочегонные средства. Диуретики нужны для снятия отечного синдрома, а также компенсирования сердечной недостаточности.
  3. β-блокаторы. Необходимы для снижения нагрузки на сердце и нормализации давления.
  4. Ингибиторы АПФ. Как и предыдущие препараты, нужны для борьбы с артериальной гипертензией.
  5. Антиаритмические средства. Применяются при пороках, во время которых отмечается нарушение ритма сердца.
  6. Вазодилататоры. Снижают нагрузку на сердце.

О том, как лечить порок сердца в каждом конкретном случае, сможет ответить только врач, предварительно проведя диагностику. Крайне важно соблюдать все врачебные рекомендации и употреблять препараты строго в указанной дозировке.

Методы хирургического лечения порока сердца у взрослого человека и у детей достаточно разнообразны. Лечение применяется как при приобретенных, так и при врожденных пороках. Показания к проведению оперативного вмешательства напрямую зависят от степени нарушения гемодинамики. При врожденных формах и при наличии препятствия току крови проводятся следующие вмешательства для его устранения:

  • Рассечение клапанного сужения в легочном стволе.
  • Иссечение суженных участков в аорте.

В том случае, если порок сопровождается переполнением малого круга, необходимо ликвидировать патологический сброс крови. Это достигается за счет проведения следующих мероприятий:

  • Перевязка открытого аортального протока.
  • Ушивание имеющегося дефекта межпредсердной или межжелудочковой перегородки.

Помимо вышесказанного, при врожденных формах применяются следующие операции пороков сердца:

  1. Пластика клапана.
  2. Протезирование.
  3. Реконструкция.

Реконструкция применяется при сложных патологиях, которые сопровождаются не только нарушением клапанного аппарата, но и неправильным расположением крупных сосудов.

Длительное время считалось, что оперативное лечение врожденных пороков сердца должно проводиться в пятилетнем возрасте или даже позже. Однако уровень медицины в настоящее время позволяет производить хирургическую коррекцию в первые годы жизни.

При приобретенных патологиях клапанного аппарата основным оперативным вмешательством является протезирование. Больному на место поврежденного клапана устанавливается искусственный.

При приобретенных стенозах с целью устранения имеющегося препятствия проводится пластика клапана.

Осложнения

Чтобы понимать, чем опасен порок сердца, нужно знать, какие последствия могут проявиться. Основные осложнения связаны с формированием недостаточности кровообращения. Выделяют следующие её виды:

  1. Левожелудочковая недостаточность.
  2. Правожелудочковая недостаточность.

Одним из основных признаков тяжелой левожелудочковой недостаточности является одышка, сопровождающаяся выделением пенистой мокроты кровавого оттенка. Ее цвет объясняется наличием особых клеток.

Клетки сердечных пороков представлены альвеолярными макрофагами, содержащими гемосидерин. Наличие данных клеток наблюдается при инфаркте легкого или же застое в малом круге кровообращения.

И именно из-за них мокрота при данных патологиях обладает “ржавым” цветом.

Сестринский процесс

Сестринский процесс при пороках сердца играет большую роль в повышении качества жизни пациента. Данный процесс преследует следующие цели:

  1. Повышение качества жизни больного до приемлемого уровня.
  2. Минимизация возникающих проблем.
  3. Помощь самому больному и его родным в адаптации к заболеванию.
  4. Поддержка основных потребностей пациента или их полное восстановление.

При сердечных пороках данный процесс проводится в несколько этапов. На первом этапе медицинская сестра должна определить основные потребности больного. Второй этап заключается в постановке сестринского диагноза и выявлении основных проблем больного, среди которых нужно выделить следующие:

  • Физиологические. В эту группу входят все осложнения основного диагноза.
  • Психологические. Тревога относительно изменения качества жизни, а также страх ухудшения прогноза заболевания. Также сюда относится недостаток знаний и умений по общему уходу за здоровьем.
  • Проблемы безопасности. Внимание следует уделить повышенному риску инфицирования, неправильному применению назначенных лекарственных средств, а также риску падений при возникновении обморочного состояния.

Третий этап заключается в определении целей, которые должна поставить перед собой медицинская сестра, чтобы облегчить общее состояние больного.

В четвертый этап входит реализация всех сестринских вмешательств, которые необходимо провести согласно протоколу лечения и диагностики порока.

Последний этап — оценка того, насколько эффективно был проведен сестринский уход, проводится не только медицинской сестрой, но и ее непосредственным начальством, а также самим больным.

Профилактические мероприятия

Профилактика пороков сердца — крайне важный комплекс мероприятий, позволяющий снизить риск возникновения нарушений в работе клапанного аппарата сердца. Стоит отметить, что с целью профилактики врожденных пороков будущей маме нужно соблюдать следующие рекомендации:

  1. Своевременная постановка на учет.
  2. Регулярное посещение гинеколога в установленные сроки для профилактического осмотра.
  3. Правильное питание.
  4. Исключение вредных привычек.
  5. Коррекция сопутствующих заболеваний.
  6. При отсутствии прививки от вируса краснухи, произвести вакцинацию приблизительно за 6 месяцев до планируемого зачатия.
  7. Профилактический прием фолиевой кислоты.

Главной причиной приобретенных пороков сердца является ревматизм. Именно поэтому одним из основных профилактических мероприятий является предотвращение развития острой ревматической лихорадки.

Также рекомендуется следующее:

  • Ведение здорового образа жизни.
  • Правильное питание.
  • Своевременное лечение обострений хронических патологий.
  • Санация инфекционных очагов.

После лечения взрослых и подростков от ревматизма рекомендуется проведение бициллинопрофилактики.

Также для того, чтобы снизить проявления ревматического процесса, а также предупредить возможные последствия рекомендуется проводить массаж при пороках сердца. Выделяют следующие показания для массажа:

  • Неактивная стадия заболевания.
  • Период снижения основных проявлений.
  • Сформировавшаяся недостаточность кровообращения.

В период активных воспалительных изменений в сердечных оболочках применение массажа не допускается.

Источник: //SilaSerdca.ru/porok/serdca

Врожденное заболевание сердца: Лечение, Симптомы

Врожденные заболевания сердца

Врожденным называется заболевание, которое присутствует с момента рождения, а не приобретено вследствие каких-либо иных причин. Врожденное заболевание также иногда называется врожденным пороком сердца.

Что такое врожденное заболевание сердца?

Врожденным называется заболевание, которое присутствует с момента рождения, а не приобретено вследствие каких-либо иных причин. Врожденное заболевание также иногда называется врожденным пороком сердца.

Врожденные проблемы с сердцем могут быть простыми и комплексными, а симптомы и лечение напрямую зависят от типа проблемы. Также необходимо отметить, что многие дети с врожденным заболеванием сердца впоследствии вырастают здоровыми и крепкими.

Каковы симптомы врожденного заболевания сердца?

Симптомы зависят от типа заболевания. Кроме того, у многих людей симптомы в принципе отсутствуют. Однако тяжелые врожденные проблемы с сердцем проявляются у новорожденных детей следующим образом:

  • Учащенное дыхание
  • Синеватый оттенок кожи, губ и ногтей на пальцах рук
  • Плохой аппетит и пассивность
  • Сердечный шум (дополнительные звуки при прослушивании сердца)

У детей старшего возраста и взрослых симптомы таковы:

  • Сердечный шум
  • Одышка
  • Сильная утомляемость во время физических нагрузок

Что является причиной развития врожденного заболевания сердца?

Далеко не всегда врачам известно, что послужило причиной развития врожденного заболевания. Однако существует ряд факторов риска, к которым относятся:

  • Семейные заболевания: Если у родителей или родных братьев/сестер было обнаружено врожденное заболевание сердца, вероятность его развития у малыша возрастает.
  • Генетическое нарушение: Некоторые генетические нарушения, такие как синдром Дауна, увеличивают вероятность врожденного заболевания сердца.
  • Инфекция: Определенные инфекции (такие как коревая краснуха), перенесенные матерью во время беременности, могут увеличить риск развития у плода врожденного заболевания сердца.

Неужели во время беременности я что-то делала не так?

Вполне нормально, что вы вините в данной проблеме себя, но, на самом деле, в большинстве случаев врачи не знают, что стало причиной врожденного заболевания сердца. При желании вы можете обстоятельно поговорить со специалистом и узнать, действительно ли какие-то ваши действия могли спровоцировать эту проблему, но винить себя в любом случае не стоит.

Как диагностируется врожденное заболевание сердца?

Существенные проблемы с сердцем плода, как правило, выявляются в процессе ультразвукового обследования еще во время беременности либо же сразу после рождения малыша. Менее тяжелые случаи могут быть выявлены лишь спустя несколько лет жизни или же вообще во взрослом возрасте.

Какие существуют методы исследования?

Существует несколько способов определения типа врожденного сердечного заболевания у ребенка. Также при помощи обследования можно узнать, насколько хорошо работает сердце. Вот лишь некоторые из них:

  • ЭКГ (электрокардиограмма): ЭКГ отображает процесс сердечных сокращений в линейном виде. Он измеряет сердечную электрическую активность.
  • Пульсовая оксиметрия: Данное исследование показывает содержание кислорода в крови ребенка.
  • Эхокардиограмма: Благодаря этому виду исследования врач получает ультразвуковую картину работы детского сердца.
  • Рентген грудной клетки: Показывает, насколько хорошо развивается сердце и не присутствует ли в легких жидкость.
  • Катетеризация сердца: В рамках данного исследования в сердце вводится контрастное вещество для последующего составления четкой картины его работы.

Какие существуют методы лечения врожденного заболевания сердца?

Лечение напрямую зависит от типа и тяжести заболевания. Иногда лечение вообще не требуется, в других же случаях необходим прием медикаментов, курс определенных процедур или даже хирургическое вмешательство. Поговорите с врачом о приемлемых в вашем случае вариантах.

Если ребенку назначен курс препаратов, принимать их нужно строго в соответствии с врачебными предписаниями. Не пропускайте ни один прием, но если все же это произошло, позвоните врачу и узнайте, нужно ли в следующий раз принять двойную дозировку препарата.

Если ребенку требуется хирургическое вмешательство, скорее всего, после операции он на несколько дней останется в отделении интенсивной терапии новорождённых, чтобы врачи и медсестры могли оперативно отслеживать его состояние.

К телу ребенка при этом будут подключены трубки и контакты различных приборов, но не беспокойтесь, они не вызывают никакой боли и нужны для фиксации работы организма.

Большинство детей приходят в норму буквально спустя несколько дней после операции.

Может ли врожденное заболевание сердца стать причиной других проблем?

Некоторые люди с врожденным заболеванием сердца подвержены повышенному риску развития других проблем с сердцем, среди которых:

  • Эндокардит: Инфекция, поражающая сердечные клапаны или оболочку сердечных клапанов.
  • Легочная гипертензия: Увеличение кровяного давления в легочной артерии.
  • Аритмия: Слишком быстрый, слишком медленный или прерывистый сердечный ритм.
  • Хроническая сердечная недостаточность: Сердце слабо перекачивает кровь, провоцируя застой жидкости в легких и других частях тела.

Вопросы, которые следует задать врачу

  • Какова наиболее вероятная причина врожденного заболевания сердца в моем случае?
  • Какой конкретно тип заболевания сердца у моего ребенка?
  • Какой тип лечения ему нужен: медикаментозный или хирургический?
  • Каковы риски каждого типа лечения?
  • Каково время восстановления после лечения?
  • Каковы признаки усугубления состояния ребенка?
  • Есть ли риск, что у моего ребенка возникнет долговременная проблема с сердцем?

Loading…

Источник: //mojdoktor.pro/vrozhdennoe-zabolevanie-serdca/

Врожденные болезни сердца

Врожденные заболевания сердца

Врожденные болезни сердца представляют собой сформировавшийся до рождения дефект или порок развития одной или более структур сердца или кровеносных сосудов.

Эти дефекты возникают во время развития плода в матке и поражают 8 – 10 детей на 1000 новорожденных.

Врожденные пороки сердца могут проявляться симптомами при рождении, в течение детского возраста или не манифестироваться до взрослого возраста.

Что вызывает врожденные заболевания сердца?

В большинстве случаев причина возникновения врожденного заболевания сердца остается неизвестной. Хотя существуют некоторые факторы, наличие которых ассоциируется с повышенной вероятностью возникновения врожденного заболевания сердца. Эти факторы риска включают в себя:

  • Наличие у ребенка генетических или хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.
  • Прием определенных медикаментов или злоупотребление алкоголем и наркотиками во время беременности.
  • Перенесенная матерью в первом триместре вирусная инфекция, такая как, например, краснуха.

Риск развития у ребенка врожденного заболевания сердца выше, если у кого-то из родителей, брата или сестры есть врожденный порок сердца. В этом случае риск возрастает от 6 случаев на 1000 до 16 на 1000 новорожденных.

Какие существуют виды врожденных заболеваний сердца?

Наиболее частые врожденные проблемы с сердцем:

  • Дефекты клапанов сердца. Сужение или стеноз клапанов, или полное перекрытие их просвета, что препятствует току крови в правильном направлении. Другие пороки клапанов могут включать в себя «протекающие» клапаны, которые не закрываются полностью и позволяют крови течь в обратном направлении.
  • Дефекты стенок между предсердиями и желудочками сердца (дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородок). Эти дефекты способствуют смешиванию неоксигенированной крови и крови, обогащенной кислородом, между правыми и левыми отделами сердца, чего не происходит в норме.
  • Аномалии развития сердечной мышцы, что может привести к развитию сердечной недостаточности.

Какие симптомы врожденных заболеваний сердца у взрослых?

Врожденные пороки сердца могут диагностироваться перед рождением ребенка, сразу после рождения в детстве или после достижения взрослого возраста. Есть вероятность того, что хотя дефект и присутствует, но не проявляет себя какими-либо симптомами. У взрослых проявления симптомов могут заключаться в:

  • Одышке.
  • Ограничении физической активности.

Как диагностируются врожденные заболевания сердца?

Чаще всего врожденный порок сердца впервые определяется во время прослушивания врачом тонов Вашего сердца, при выслушивании либо дополнительного сердечный тон, либо шум.

В зависимости от услышанного шума Ваш доктор может назначить дополнительные методы обследования, такие как:

  • Эхокардиограмма или чрезпищеводная эхокардиограмма
  • Внутрисосудистое ультразвуковое исследование
  • Катетеризация сердца
  • Рентгенография органов грудной клетки
  • Электрокардиограмма (ЭКГ)
  • МРТ
  • Позитрон-эмиссионная томография (ПЭТ)

Как лечат врожденные заболевания сердца?

Подходы к лечению зависят от тяжести заболевания. Некоторые мягкие пороки сердца не требуют лечения. Другие лечат лекарственными препаратами, различными процедурами или хирургическим путем.

Большинство взрослых людей с пороками сердца на протяжении всей жизни должны находиться под наблюдением кардиолога и принимать меры для предупреждения развития эндокардита (тяжелой инфекции клапанов сердца).

Как я могу предупредить развитие эндокардита?

Люди, страдающие врожденными пороками сердца, имеют повышенный риск развития эндокардита, даже если дефекты были устранены хирургически. Для того чтобы защитить себя:

  • Скажите всем своим врачам и стоматологам, что у Вас врожденное заболевание сердца. Вы можете даже захотеть носить с собой карточку с этой информацией.
  • Позвоните своему врачу при появлении симптомов инфекции (острого фарингита (ангины), чувства ломоты во всем теле, повышения температуры).
  • Заботьтесь о состоянии своих зубов и десен для предотвращения развития инфекции. Регулярно посещайте своего стоматолога.
  • Принимайте антибиотики соответственно руководству Американской ассоциации сердца перед прохождением любых процедур, которые могут вызвать кровотечение, например, любые стоматологические манипуляции (даже обычная чистка зубов), инвазивные методы обследования (любые обследования, которые могут привести к контакту с кровью или кровотечения), большие и малые хирургические вмешательства. Посоветуйтесь со своим врачом о виде и количестве антибиотика, который Вы должны принимать.

Источник: //www.eurolab.ua/heart-disease/1921/1926/14824/

Генетические причины пороков сердца. Врожденные заболевания сердца

Врожденные заболевания сердца

Пороки сердца — наиболее распространенная группа заболеваний среди всех врожденных аномалий; они встречаются в 5-7 случаях на 1 тыс. детей, рожденных живыми (более полную информацию об этих нарушениях можно найти в online-версии этой главы). Более высокая распространенность (10%) наблюдается среди мертворожденных или у детей с другой врожденной аномалией.

Некоторые факторы, в т.ч. тератогены, инфекции, факторы окружающей среды и наследственность, могут стать причиной ВПС. В последние десятилетия благодаря успехам хирургической коррекции пороков сердца выживаемость и способность к воспроизведению потомства у пациентов с врожденными заболеваниями сердца значительно увеличились.

Существенно выросло понимание значимости генетики в диагностике пороков сердца.

Хромосомные аберрации свидетельствуют о принципиально важной роли, которую играет генетика в изучении ВПС. Действительно, при спонтанных выкидышах и у детей со значительными нарушениями в количестве и структуре хромосом обнаруживают огромное разнообразие морфологических аномалий сердца.

Несмотря на то что исследования с применением методов цитогенетики мало приближают к разгадке наследственных причин заболеваний, изучение наследуемых по Менделю форм ВПС позволяет лучше попять их патогенез. Доминантные, рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой генные мутации могут нарушить нормальное развитие сердца и стать причиной появления пороков.

В настоящее время доминантные мутации уже распознаны и активно разрабатываются методы идентификации рецессивных мутаций, вызывающих ВПС.

Принимая во внимание растущую частоту появления структурных аномалий сердца у детей, родители которых являются единокровными родственниками, можно полагать, что идентификация рецессивных мутаций позволит выявить и другие гены, вносящие вклад в распространенность врожденных заболеваний сердца в популяции в целом.

Обнаружение генетических дефектов, ответственных за нарушения развития сердца, позволило пролить свет на механизмы передачи молекулярных сигналов и пути, регулирующие нормальный морфогенез сердца человека, и одновременно понять, почему эти механизмы иногда «выходят из строя».

Эти открытия легли в основу трех принципиальных положений.

Первое положение: тепы, вовлеченные в патогенез врожденных заболеваний сердца, кодируют факторы транскрипции (GATA4, TBXI, ТВХ5 и NKX2-5) и сигнальные молекулы (PTPN11, KRAS, NOTCH1, JAG1), а также белки, которые в процессе развития сердца направляют и интегрируют взаимодействие клеток и тканей во времени и пространстве. Удивительно, что в отличие от генетических мутаций, которые вызывают развитие заболевания у взрослых (например, КМП), в патогенез ВПС вовлечено всего несколько генов, кодирующих структурные белки (CRELD1, ELN, MYH6).

Вооруженные этими знаниями ученые сосредоточились на изучении организмов-моделей, в которых были обнаружены другие ключевые соединения, регулирующие морфогенез сердца. Так была создана обширная база генов-кандидатов для анализа на наличие потенциальных мутаций у людей.

Второе положение связано с типом генных мутаций при врожденных пороках сердца; обычно при таких нарушениях изменена доза гена, что чаще всего приводит к гаплонедостаточности (состояние, когда 50% количества генного продукта недостаточно для нормального функционирования организма) или утрате одной функциональной копии (или аллеля) колируемой этим геном белковой молекулы. Тот факт, что изменение дозы гена приводит к ВПС, означает, что уровень экспрессии этих соединений критичен для нормального морфогенеза сердца. Третье положение касается экспрессивности мутаций (степени фенотипического выражения наследственного признака), ответственных за ВПС.

Действительно, у одних членов семьи, пораженной тем или иным генетическим дефектом, возможен некий преобладающий вид аномалии, а у других — с идентичным дефектом — пороки могут иметь иную анатомическую локализацию.

Разнообразие врожденных аномалий, обусловленных одной и той же мутацией, свидетельствует о влиянии других факторов. К таким факторам можно отнести, вероятно, генетический фон и окружение плода, которые влияют на фенотипическую экспрессию генетических дефектов.

До клинического проявления некоторых мутаций (NKX2-5) могут пройти годы; этим можно объяснить тот факт, что гены, вовлеченные в морфогенез сердца, остаются функционально активными и в миокарде взрослого человека.

Выраженное разнообразие клинических проявлений указанных генетических мутаций свидетельствует в пользу концепции — ВПС могут быть обусловлены нарушением различных метаболических путей.

В большинстве случаев структурные аномалии сердца возникают спорадически. Результаты исследований вклада генетики в патогенез отдельных структурных аномалий активно используют.

Некоторые спорадические случаи отражают вновь возникающие (или спонтанные) доминантные мутации; другие могут быть результатом рецессивных мутаций или изменений во многих генах, что увеличивает риск возникновения аберраций в процессе развития сердца.

С появлением технологий, оценивающих вариации генома на уровне популяции, исследователи получили возможность идентифицировать изменения в молекуле ДНК, которые переносят небольшое увеличение риска ВПС на всю популяцию.

Эти открытия, вне всякого сомнения, послужат дальнейшему развитию знаний о клинической значимости патогенеза распространенных заболеваний сердца и позволят лучше понять молекулярные основы развития сердца и его функционирования на протяжении всей жизни человека.

Врожденные заболевания сердца, наследуемые по законам Менделя, можно разделить па три крупные категории: изолированные нарушения сердечно-сосудистой системы, плейотропные синдромы, к которым часто относят врожденные аномалии сердечно-сосудистой сие темы, и синдромы, при которых сердечно-сосудистая система поражается не всегда. В данной главе рассмотрены типичные примеры заболеваний первых двух категорий, с которыми с наибольшей вероятностью столкнутся кардиологи при лечении взрослых.

– Также рекомендуем “Дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Генетические причины дефектов перегородок сердца”

Оглавление темы “Генетические поражения сердца”:
1. Мутация белков тонких филаментов. Мутации гена ТРМ1
2. Гипертрофия миокарда при мутации метаболических генов. Болезнь Fabry и Danon
3. Кардиомиопатии из-за накопления гликогена. Причины накопления гликогена в миокарде
4. Дилатация сердца. Дилатационная кардиомиопатия без нарушений проводимости
5. Генетические основы ДКМП. Механизмы развития идиопатический дилатационной кардиомиопатии
6. Нарушения в проводящей системе при дилатационной кардиомиопатии. ДКМП с внесердечными проявлениями
7. Митохондриальный синдром при ДКМП. Аритмогенная дисплазия правого желудочка
8. Генетические причины пороков сердца. Врожденные заболевания сердца
9. Дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Генетические причины дефектов перегородок сердца
10. Причины нарушения ритма при дефектах перегородок сердца. Двухстворчатый аортальный клапан

Источник: //meduniver.com/Medical/cardiologia/1411.html

ВашеЛечение
Добавить комментарий