Наследственный тремор

Наследственное дрожание – ProfMedik Медицинский Портал

Наследственный тремор

Под названиями эссенциальное дрожание, идиопатическое наслед­ственное дрожание, невроз дрожания — nevrosetremulante, тремофилия — tremophyiia описывались разнообразные формы и различной локализации дрожания.

Спорный в течение длительного времени вопрос о том, является ли дрожание только одним из симптомов или слабо выраженной формой некоторых других хорошо изученных заболеваний нервной системы (рассеянный склероз, гепато-лентикулярная дегенерация, дрожательный паралич, паркинсонизм, базедова болезнь и др.) или существует особая нозологическая форма наследственного или эссенциального дрожания, моносимптоматическая по своим проявлениям, в настоящее время не вызывает больше сомнений. Большое значение в выделении наследственного дрожания, как особого заболевания, имели работы Л.С. Минора.

Клинически заболевание четко очерчено и отличается своей стерео­типностью. Единственным симптомом болезни является дрожание, выраженное — исключительно или преимущественно — в мышцах шеи и рук, которое появляется в разном, но большей частью в зрелом воз­расте, продолжается в течение всей жизни и наблюдается у многих членов одной семьи.

Возраст, в котором появляется дрожание, может быть весьма различным, но большей частью оно впервые выявляется в зрелые годы. Случаи дрожания, появившегося только в старости, описывались прежде как так называемое «старческое дрожание».

Однако еще Шарко, а позднее Ендрассик уже много лет назад указывали, что физиологи­ческой старости дрожание несвойственно и что случаи со «старческим дрожанием» большей частью относятся к эссенциальному дрожанию с запоздалым проявлением наследственно-семейного предрасположения.

Во многих семьях, описанных в литературе, дрожание у разных членов семьи появлялось в одном и том же возрасте. В ряде наблю­дений, наоборот, отмечалась тенденция к более раннему появлению дро­жания в последующих поколениях. Так, Марчел описал семью, в которой дрожание головы у прадеда появилось в 70 лет, у деда — в 40, у матери — в 20, а у ее ребенка — в первый месяц после рождения.

У мужчин и женщин эссенциальное дрожание наблюдается боль­шей частью с одинаковой частотой, передаваясь разными членами семьи, независимо от пола. Наряду с этим имелись наблюдения с пере­дачей болезни из поколения в поколение только лицам одного пола. Так, в одной из описанных Л. С.

Минором семей дрожание отмечалось только у мужчин, а в другой семье дрожание наследо­валось только по женской линии. Обычно наблюдается прямая пере­дача болезни от родителей детям. В указанной выше семье Л.

дро­жание отмечено у мужчин 4 поколений; в семье, описанной Шмальцем, дрожание наблюдалось у членов семьи на протяжении 4 поколений; в семье, описанной Эйленбургом, дрожание было у деда, отца и дочери; в семье Н., описанной С. Н. Давиденковым, — в 3 поколениях.

Нами наблюдалось дрожание у деда, отца и дочери; два ее брата были здоровы, у ее сына (32 лет) и внука дрожания также не отмечено. В интересной работе Дана в старшем поколении из 9 братьев-сестер дрожание было выражено у 8, а в младшем оно отмечалось у всех 34 членов семьи.

Описаны многие семьи, в которых отмечался «пропуск поколения». При учете того, что дрожание иногда появляется в позднем возрасте, трудно утверждать, что имеется действительно «пропуск поколения», так как смерть могла наступить до развития дрожания.

Вопрос о характере наследования интересен в свете данных тех семей, в которых были дети от двух браков. Л. С. Минор привел дан­ные о 5 таких семьях.

В наблюдении 19-м от первого брака был один ребенок, у которого имелось дрожание, а от второго брака 2 здоровых детей; в наблюдении 20-м от первого брака было 6 детей и у 5 из них было дрожание, от второго брака — 1 здоровый ребенок; в наблю­дении 22-м от первого брака — 1 ребенок с дрожанием, от второго брака — 3 здоровых детей; в наблюдении 24-м от первого брака было 10 детей, у 2 из них было дрожание, от второго брака — 3 здоровых детей; в наблюдении 35-м от первого брака было 4 детей, у всех 4 было дрожание, от второго брака — 1 здоровый ребенок. Возможно, конечно, что дети от второго брака были слишком молоды для того, чтобы у них появилось дрожание, но Л. С. Минор упоминает о 50-летнем враче, у которого имелось дрожание; он родился от второго брака в семье, где у многих членов семьи также было наследственное дрожание. Л. С. Минор приводит и наблюдения другого рода: мать, страдающая дрожанием, имела от первого брака 6 здоровых детей, а из 9 детей от второго брака дрожание было у одной девочки.

Наследственное дрожание не является редкой формой болезни, как считали Флятау, Л. И. Омороков и др. По наблюдениям Л. С. Минора и Ендрассика, к которым присоединяется С. Н. Давиден­ков, наследственное дрожание относительно частое заболевание.

Дрожание, появляющееся в разном возрасте, является единствен­ным симптомом болезни. По частоте дрожаний в секунду выделяются две основные формы: быстрое — с количеством дрожаний 8—10 в 1 секунду и медленное — 3—5 движений в 1 минуту.

Дрожание, появ­ляющееся в старческом возрасте, обычно более медленное, а в юно­шеском — более быстрое. Ритм дрожания и его частота могут быть весьма изменчивыми даже у одного больного в течение дня; поэтому Л. С.

Минор возражал против предложения Флятау о выделении «быстрой» и «медленной» форм дрожания.

Как правило, дрожание бывает выраженным в покое и при активных движениях; в одних случаях, более приближаясь по своему характеру к паркинсоновскому тремору покоя, в других — к типу интенционного дрожания при рас­сеянном склерозе. Во сне дрожание исчезает. Утомление, холод, эмоции усиливают дрожание, а в некоторых случаях оно выявляется только в связи с аффектами.

Как особая форма под названием «эпизодической, эмотивной се­мейной тремофилии» (tremophyliefamilialeemotiveepisodique) Роже и Кремье описано наследственное дрожание, появляющееся только в связи с эмоциями.

По предположению указан­ных авторов, в описанной ими семье имелся наследственный очень незначительный дефект стриарной системы, который выявлялся только при вазомоторных, эндокринных колебаниях или под влиянием атеросклеротических изменений.

Следует согласиться с С. Н. Давиденковым, который не видит надобности в выделении эмотивного и постоянного типов наследствен­ного дрожания.

У разных членов одной семьи часто можно обнаружить как постоянное дрожание, так и такое, которое выявляется только при эмоциональных напряжениях. Так, в семье Р.

, в которой отец страдал развитым дрожанием, а у матери оно появлялось только в связи с эмоциями, дрожание наблюдалось у всех 5 детей; у 2 оно было постоянным, а у 3 появлялось только в связи с аффектами.

Влияние дрожания на активные движения бывает очень различ­ным. У некоторых больных сохраняется способность выполнять даже тонкие виды работ, другие же бывают вынуждены менять профессию. В некоторых случаях дрожание, появившееся в детском возрасте, не давало возможности посещать школу из-за нарушений письма, самостоятельно есть и вообще выполнять необходимые для само­обслуживания движения.

Локализация дрожания обычно стереотипна — мышцы шеи и ру­ки. В одних случаях дрожат только руки, в других — только голова, в третьих — руки и голова.

Дрожание мышц шеи приводит к качательным движениям головы вперед-назад (дрожание типа утвержде­ния «да», tremblementaffirmatif) или к качательным движениям головы вправо-влево (дрожание отрицания, типа «нет», trembelementnegatif).

В некоторых случаях к дрожанию головы присоединяется дрожание нижней челюсти, губ, редко языка, жевательных мышц, наружных мышц глаза и ых связок.

По наблюдениям Дежерина, дрожание, появляющееся в стар­ческом возрасте, выражается раньше тремором головы, а затем рук; дрожание, развивающееся в юношеском возрасте, начинается с рук. Дрожание может одновременно появиться в различных мышечных группах. На ноги дрожание не распространяется. Односторонним оно бывает крайне редко.

Локализация дрожания у членов одной семьи не всегда является одинаковой. Так, в одном наблюдении Л. С.

Минора у больного было дрожание в руках, а у его матери дрожала голова; в другой семье у бабки было дрожание рук, а у внука, внучки и правнуков — дрожание головы и рук; в третьей семье у отца дрожали руки, а у сына дрожание было выражено в мышцах шеи и руках; в четвертой — у отца было дрожание головы, а у дочери — рук. Такого рода примеров в литера­туре приведено много.

В большинстве наблюдений Л. С. Минора с наличием дрожания в разных мышечных группах первым появлялось дрожание в руках (из 43 случаев такого рода оно началось с рук в 33 случаях). Одно­временное появление дрожания рук и головы было отмечено в 16 случаях. Общее дрожание всего тела наблюдается как исключение.

Дрожание обычно заметно при простом осмотре; для выявления незначительной степени дрожания больному предлагают вытянуть руки, писать, провести прямую линию и т. п. Легкое дрожание головы можно ощущать, положив руки на голову больного.

Курение, и, осо­бенно, употребление алкоголя могут вызвать как кратковременное, так и длительное дрожание. Сочетание эссенциального дрожания с алкоголизмом наблюдается нередко и в таких случаях весьма затруд­нительно определить характер дрожания.

У больных из семей, в кото­рых имеется наклонность к данному заболеванию, легко возникает типичное дрожание даже при редком употреблении алкоголя. Но алкоголь может на время и уменьшать дрожание, что легко вызывает у неустойчивых в этом отношении лиц пристрастие к алкоголю. Так, один из наблюдавшихся С. Н.

Давиденковым музыкант, страдавший наследственным дрожанием, мог выступать на сцене только после приема второго стакана водки.

Дрожание, появившееся в определенном возрасте, выражено пер­вое время слабо, затем очень медленно и постепенно в течение несколь­ких лет оно нарастает в интенсивности и в дальнейшем становится более или менее стабильным.

Описаны периоды относительной ремис­сии, но полностью дрожание никогда не исчезает. Л. С.

Минор, в тече­ние многих лет изучавший эту форму болезни, уже в первых своих исследованиях подчеркивал две особенности семей с дрожанием — это, во-первых, долголетие, которое отмечается у многих членов семьи, и во-вторых, многодетность.

Л. С. Минор считал, что в семьях с дрожанием имеется какой-то фактор способствующий долголетию, и выделил особую группу случаев под названием typusmultiparasmacrobioticus. В ряде литературных сообщений, действительно, подтверждалось долголетие и многодетность в семьях с наследственным дрожа­нием, од­нако в других работах эти признаки не отмечены.

Значение такого фактора, как количество детей в семье, весьма относительно, так как оно регулируется не только биологическими факторами. Что касается долговечности, то здесь может играть роль искусствен­ный отбор и случайные факторы.

Так Веландер писал, что долго­летие и многодетность наблюдаются вообще настолько часто, что можно думать о простых совпадениях наследственного дрожания с долголетием и многодетно­стью.

В семьях с наследственным дрожанием нередко встречаются боль­ные, страдающие неврозами и алкоголизмом, мигренями, эпилепти­ческими припадками. В работе Л. С. Минора приведен подробный перечень заболеваний, которые наблюдались в описанных им семьях с наследственным дрожанием.

В некоторых семьях наблюдались пред­шествующие или ассоциированные дистонии положения (писчий спазм или профессиональный спазм). Ван Богарт наблюдал в семье с дрожанием, а Будиэль в спорадическом случае — развитие дрожания в правой руке, которому много лет назад предшествовал писчий спазм.

Некоторые авторы описывали сочетание эссенциального дрожания со спасти­ческой кривошеей, гиперкинезами хореического или атетозно-хореического типа.

Этиология и патогенез наследственного дрожания остаются в настоящее время не выясненными. Наследственный характер этого заболевания не вызывает сомнений. Можно думать о врожденной неполноценности межуточного мозга и стриарной области. Патолого-анатомических исследований при этом заболевании нет.

Характер дрожания, которое, по ван Богарту, занимает промежуточное положение между паркинсоновским и мозжечковым, так как в нем есть компо­ненты покоя и компоненты движения, — дает основание предполагать заинтересованность подкорковых образований. Н.

Татаренко упоми­нает о стриарном происхождении наследственного дрожания. Роже и Кремье считают анатомической основой наследственного дро­жания поражение стриатум, черной субстанции, возможно и красных ядер.

Ноика высказывает предположение о том, что клини­ческое сходство паркинсоновского и наследственного дрожания обу­словлено единой локализацией патологоанатомического процесса.

В ряде работ указывают на значение дисфункции щитовидной железы. По-видимому, в семьях с наследственным дрожанием нередко встречается и базедовизм, на это, в частности, указывал Л. С.

Минор, описавший семью, в которой у одних членов семьи имелось дрожание, а других базедова болезнь.

Стерлинг считает наследственное дрожание выражением диэнцефалёза, который может вызывать это дрожание без дисфункций щитовидной железы.

В свете наших современных представлений о функциях межу­точного мозга следует скорее думать о том, что различные формы неполноценности этой области могут в одних случаях вызывать пато­логию щитовидной железы, а в других — эссенциальное дрожание, которое нет никаких оснований рассматривать как абортивную форму базедовой болезни. Исчезновение дрожания во сне и усиление его при различных, особенно эмоциональных, напряжениях является харак­терным для всех гиперкинезов стриарного происхождения и может служить добавочным аргументом в пользу известной неполноценности стриарной области.

По поводу дрожания к врачу обращаются, как правило, только в тех случаях, когда дрожание мешает работе или становится замет­ным посторонним. Л. С.

Минор рекомендовал применять препараты атропина и скополамина по методике, принятой при эпидемическом энцефалите. Благоприятное влияние, по данным Зигвальда и Дере, может оказать лече­ние витамином В6.

Применяется массаж, легкая гимнастика, серные ванны. Все методы лечения следует сочетать с психотерапией.

Источник: //profmedik.ru/napravleniya/nevrologiya/progressivnye-myshechnye-distofii/nasledstvennoe-drozhanie

Эссенциальный тремор: причины, лечение, симптомы болезни Минора

Наследственный тремор

Проявление любой формы тремора выражается в дрожании рук, головы, возможно, других частей тела. Заболевание эссенциальным (врожденным) тремором отличает разнообразие локализации, уровень и характеристика дрожания, возраст приобретения. Болезнь очень распространена среди носителей наследственных патологий ЦНС.

Что такое семейный тремор?

Болезнь Минора названа по имени открывателя, описавшего заболевание в начале 20 века. Ее признаки присутствуют примерно у пяти из 1000 человек. Семейный тремор не представляет опасности для жизни, но может ее существенно ухудшить. Явные признаки эссенциального дрожания проявляются у мужчин в возрасте 50 лет, у женщин несколько позже.

Болезнь прогрессирует медленно, вызывая проблемы по нарастающей, вплоть до невозможности выполнения простых бытовых операций (например, застегивания пуговиц). Первые предпосылки семейного тремора можно заметить еще у ребенка, в подростковом возрасте, врачи обычно диагностируют ВСД (вегето-сосудистую дистонию) с дрожанием голоса, губ, рук.

Признаки проявляется даже при незначительном волнении.

Выраженность дрожания условно делится несколько стадий:

  • незначительного и периодически возникающего тремора;
  • умеренного, доставляющего незначительный дискомфорт;
  • выраженного тряски с нарушением многих повседневных обязанностей;
  • значительного, препятствующего выполнению элементарных действий.

Заболевание неизлечимо. Однако правильный подбор методик лекарственной терапии, с точным соблюдением врачебных рекомендаций, существенно снижает дрожание.

Причины болезни Минора

Причинные факторы болезни не имеют до конца изученного объяснения. Более половины зарегистрированных случаев патологии – следствие генных мутаций. Иногда, у одного поколения, заболеваемость превышает порог 50%, а при эссенциальном треморе у обоих родителей численность больных наследников близится к 75%. У другого не превышает нормальных показателей.

Причину развития некоторых форм болезни Минора вообще объяснить невозможно. Заболевание поражает людей всех возрастов в результате:

  • нарушений в работе щитовидной железы;
  • болезни Паркинсона;
  • образования доброкачественной либо злокачественной опухоли в головном мозге;
  • черепно-мозговой травмы;
  • острой патологий почек и печени;
  • отравлений химическими веществами;
  • развития мышечной дистонии.

Само дрожание проистекает от быстрых чередований сократительных движений мышц с функцией сгибания и разгибания.

Симптомы наследственного тремора

В первой фазе заболевания симптоматика остается незаметной, за исключением небольшого подергивания рук либо головы.

Самый распространенный сигнал – тряска кистей рук с незначительной амплитудой при напряжении пальцев и запястья. При развитии болезни симптомы становятся все более явными – дрожание начинается в спокойном состоянии. Их усиление провоцирует состояние стресса, хронической усталости, большое количество выпитого кофе или алкогольных напитков.

Алкоголь двояко влияет на симптоматику наследственного тремора. Спиртное уменьшает, иногда даже снимает дрожание, однако в последующем тряска возвращается с гораздо большей выраженностью.

К другим проявлениям наследственного тремора относится:

  • подергивания головы, создающие видимость постоянного кивания, возникает в 50% случаев;
  • повышение общего мышечного тонуса;
  • нарушение ритма дыхания, связанное с вовлечением диафрагмы (проявляется изменениями речевой функции);
  • вибрация ых связок с изменениями тембра и внятности речи, возникает после 10 лет протекания болезни;
  • неконтролируемые движения языка, причем человек этого не замечает, и симптом обнаруживается только врачом при осмотре;
  • подергивание лицевых мышц – век, глаз, губ, подбородка, щек констатируется у 60% заболевших и выглядит как постоянное гримасничанье.

На поздней стадии заболевания болезнь Минора может проявиться дрожанием ног, но обычно этот симптом выражен не сильно и не ограничивает передвижения человека. Очень редко при постоянном превышении физических нагрузок может проявиться тремор во всем теле.

С первых симптомов развития болезни, выражающихся дрожанием рук, до более серьезных проявлений в других частях тела, обычно проходит много времени.

Диагностика

Для постановки диагноза болезни Минора существенное значение имеет локализованность патологии, тип и время ее прогрессирования.

Врач проводит объективный неврологический осмотр и составляет анамнез с учетом данных о родственниках пациента со схожими симптомами. Затем назначает диагностические исследования при помощи:

  • КТ – компьютерной томографии;
  • МРТ – магнитно-резонансной томографии.

Данные процедуры помогут не спутать патологию с другими заболеваниями ЦНС – торсионной дистонией, рассеянным склерозом, болезнью Паркинсона и т.д. Отличие наследственного тремора – в полном отсутствии аномальных изменений в показателях аппаратуры.

Лечение эссенциального дрожания

Пациентам с патологической дрожью, не имеющими яркой выраженности, медикаментозное лечение не требуется. Достаточно:

  • избегать потребления крепкого кофе и чая;
  • отказаться от курения и алкогольных напитков;
  • избегать нервного напряжения и стрессов.

С более интенсивными симптомами эссенциального тремора, назначается медикаментозное лечение либо хирургическая операция. Вмешательство хирурга применяется при отсутствии результатов от консервативной терапии.

Физиотерапевтическое

В начальной стадии заболевания хорошо помогают процедуры физиотерапии:

  • выполнение упражнений ЛФК, снижающих тремор кистей рук, головы;
  • выполнение упражнений, поддерживающих мелкую моторику;
  • занятия легкой аэробикой и танцами;
  • частые активные прогулки в парковых зонах;
  • процедуры расслабляющего массажа;
  • иглоукалывание.

Медикаментозное

В традиционном лечении эссенциальных дрожаний показаны нескольких групп препаратов:

Так же применяются инъекции:

  1. Витамина В6, по 2 месячных курса в год
  2. Ботокса, блокирующего мышечные сокращения (положительный эффект в течение 10 дней).

Из всех лекарств наибольший лечебный эффект от бетта-адреноблокаторов. При их персональной невосприимчивости, берутся препараты из других групп.

Хирургическое

При абсолютной неэффективности медикаментозного лечения, постоянном ухудшении здоровья, применяется метод хирургического вмешательства. Человеку, страдающему наследственным тремором, проводится операция на головном мозге. Стереотаксическая деструкция вентролатеральных ядер таламуса, помогает достичь хорошего эффекта по снижению симптома дрожания. Однако последствия операции необратимы.

Применяют также аппаратную стимуляцию мозга с введением электродов в глубинные отделы, которые генерируют электрические импульсы, подавляющие дрожь.

Народное

Лечение народными средствами не избавит человека от патологии, но позволит облегчить протекание и симптоматику болезни.

Самое известне средство – цветки пижмы. Сухие горошины цветов разжевывают, глотают выделяющуюся слюну, а образовавшийся жмых выплевывают. Также показаны:

  • успокаивающие травы – валериана, пион, пустырник. Они продаются в аптеках как настойки либо как фиточаи;
  • лекарственные травы с легкими спазмолитическим эффектом – боярышник, мелисса, мята;
  • настои из травы барвинка, корней можжевельника – для улучшения кровотока;
  • лечебные ванны с ароматическими маслами цветков ромашки и хризантемы – хороший успокаивающий эффект, снижающий симптомы болезни.

Медицина народов Востока рекомендует против эссенциального тремора мудры. Это статистические упражнения, которые выполняются поочередно в течение дня. Для лечения “трясучки” используют:

  • мудру «ветра»: основание большого пальца соединяют с указательным пальцем, остальные остаются прямые и расслабленные;
  • мудру «жизни»: соединяют вместе пальцы – большой, безымянный и мизинец (их подушечки), остальные два должны оставаться прямыми.

Прогноз

Патология эссенциального тремора безопасна и имеет доброкачественное течение. Она не представляет опасности для человека, не сказывается на уровне его интеллекта и продолжительности жизни. Но постоянная дрожь в существенной степени снижает качество жизни – работа по профессии, навыки самообслуживания. При выраженном треморе человек не может самостоятельно одеться или поесть.

Врачи не могут дать гарантий на полное избавление от эссенциальной дрожи. Однако своевременное лечение заболевания снижает проявления симптоматики.

Часто больной долго не обращается за медицинской помощью, так как испытывает незначительный дискомфорт. Без лечебных процедур заболевание прогрессирует, а с возрастом и ускоряется.

Возможные осложнения

Болезнь Минора не представляет серьезной угрозы, но если ее не лечить, возможны осложнения психологического характера, которые вызовут:

  • полную потерю трудоспособности;
  • изоляцию от социума;
  • потерю навыков адаптации;
  • стойкую инвалидность.

Гарантии на избавление от эссенциального тремора нет. Уровень современной медицины не позволяет вылечить генетическую патологию. Однако при систематическом лечении можно свести симптоматику заболевания к минимуму и жить полноценной жизнью.

:

Гемифациальный спазм

Гипертонус — повышенный тонус мышц

Писчий спазм

Гиперкинезы: что это такое

Миоклония: лечение, причины, симптомы

Источник: //krampf.ru/o-spazmakh/224-tremor-essentsialnyj

Дрожание рук. Во всем виновата генетика

Наследственный тремор

И.А. Иванова-Смоленская профессор

ГУ НИИ неврологии РАМН

Дрожание сопровождает многие болезни – болезнь Паркинсона, рассеянный склероз, алкоголизм, неврозы, многие дегенеративные и наследственные заболевания нервной системы. Среди последних особое место занимает эссенциальный тремор (синонимы: наследственное дрожание, болезнь Минора).

Эссенциальный тремор – наиболее частое наследственное заболевание нервной системы: его распространенность составляет от 0,3 до 6,7% среди лиц моложе 40 лет и достигает 8-17% на восьмой и девятой декадах жизни.

Заболевание носит относительно доброкачественный характер и отличается медленно прогрессирующим дрожанием рук с частотой 6-12 Гц, реже – дрожанием головы, губ, голоса, туловища, ног.

Несмотря на большую распространенность, чем болезнь Паркинсона, эссенциальный тремор менее известен в широкой врачебной практике, и весьма нередко его “путают” с болезнью Паркинсона. Однако уметь различать эти две болезни чрезвычайно важно, поскольку лечение и прогноз при них принципиально различны.

Для болезни Паркинсона характерно дрожание в покое, а также повышение мышечного тонуса (ригидность), “застывшая” поза (акинезия) и другие симптомы.

Эссенциальный тремор чаще характеризуется только одним симптомом – дрожанием, которое отличается от дрожания покоя при болезни Паркинсона тем, что появляется при напряжении мышц и движении конечностей, чаще рук.

В четверти случаев к дрожанию могут присоединиться нарушения при письме (писчий спазм), легкая степень кривошеи, легкое повышение мышечного тонуса рук, которое никогда не усиливается до стадии ригидности, характерной для болезни Паркинсона.

Если болезнь Паркинсона быстро прогрессирует и с течением времени резко инвалидизирует больных, то пациенты с эссенциальным тремором отличаются долголетием (иногда до 90 лет и более) и относительно хорошим качеством жизни (часто сохраняется хороший уровень интеллекта, памяти, а также нередко и способность к самообслуживанию).

Эссенциальный тремор – наследственное заболевание, передающееся по “вертикали”, то есть от родителя к сыну или дочери (аутосомно-доминантный тип наследования).

В связи с этим все потомки больных эссенциальным тремором должны пройти обследование у специалиста-нейрогенетика, даже если они сами не жалуются на “явное” дрожание.

В нейрогенетическом отделении Института неврологии РАМН наблюдается несколько сотен семей с эссенциальным тремором, и это позволяет говорить о крупнейшем в мире (наряду с некоторыми зарубежными центрами) опыте изучения данного заболевания.

В последние годы благодаря внедрению молекулярно-генетических технологий в медицину совершен серьезный “прорыв” в изучении этиологии наследственных заболеваний, то есть в установлении мутантных генов и их белковых продуктов.

Гетерогенность эссенциального тремора как заболевания показана на молекулярно-генетическом уровне, поскольку идентифицированы как минимум два участка (локуса) на различных хромосомах, в которых расположены два самостоятельных гена этой болезни.

Сотрудниками нейрогенетического отделения Института неврологии РАМН во время экспедиции в Таджикистан были изучены несколько уникальных семей с большим числом родственников из разных поколений, страдающих эссенциальным тремором.

В последующем совместно с французскими генетиками из Национального института здоровья и медицинских исследований (Париж) показано, что в нескольких изученных таджикских семьях мутантный ген локализован на 3-й хромосоме.

Таким образом, генетическая гетерогенность при эссенциальном треморе весьма широка и не ограничивается локализацией мутантного гена только на 3-й и 2-й хромосомах.

Однако до сих пор сами мутантные гены, ответственные за развитие эссенциального тремора, не идентифицированы, и непосредственная ДНК-диагностика болезни пока не проводится. Исследования в этой области активно продолжаются во многих странах, в том числе и в России.

В настоящее время существуют препараты, тормозящие прогрессирование эссенциального тремора и уменьшающие его выраженность.

Важно подчеркнуть, что, несмотря на относительно мягкое прогрессирование дрожания, лечение эссенциального тремора проводить необходимо, поскольку в пожилом возрасте дрожание у пациентов может прогрессировать быстрее и иногда даже мешает самообслуживанию в обычной жизни, не говоря уже о профессиональной деятельности.

Считается, что постепенному замедлению прогрессирования дрожания при эссенциальном треморе способствуют большие дозы витамина В6, который может применяться в виде внутримышечных инъекций (от 4 до 8 мл 5% раствора в сутки) повторными 1-месячными курсами (обычно 2 раза в год).

Препаратом, заметно уменьшающим выраженность (амплитуду) дрожания, является бета-блокатор анаприлин: он применяется длительными курсами по 10-20 мг 2 раза в день под контролем частоты пульса и артериального давления, поскольку эта группа препаратов может способствовать урежению пульса и снижению артериального давления.

Важное место в лечении эссенциального тремора придаете противосудорожным препаратам. Лечение этими препаратами следует проводить длительно на протяжении месяцев и лет с небольшими перерывами или чередованием, доза подбирается постепенно и медленно, поскольку вначале может отмечаться некоторая общая слабость и сонливость, которые в дальнейшем при правильном титровании дозы исчезают.

Новым перспективным препаратом для лечения эссенциального тремора является атипичный антиконвульсант леветирацетам. Сотрудниками нейрогенетического отделения Институт неврологии РАМН впервые в России получен опыт применения леветирацетама при эссенциальном треморе.

Результаты работы вполне согласуются с аналогичным опытом зарубежных исследователей и свидетельсвуют о том, что у большинства больных этот препарат даёт очень хороший эффект: значительно уменьшается дрожание любой локализации.

При правильном дозировании отсутствуют какие-либо серьезные побочные явления.

Медико-генетическое консультирование при эссенциальном треморе имеет свои особенности.

В отличие от большинства других наследственных заболеваний нервной системы, при эссенциальном треморе вопрос возможности деторождения решается положительно, поскольку заболевание имеет медленное прогрессирование, поддается лечению и, как правило, не инвалидизирует больных в настолько тяжелой степени, чтобы рекомендовать специальные метод оценки риска развития бoлeзни у потомства или плода. В связи этим дородовая ДНК-диагностика эссенциального тремора не проводится.

© Журнал “Нервы”, 2006, №3

наверх 

Источник: //www.neurology.ru/nauchno-populyarnye-stati/drozhanie-ruk-vo-vsem-vinovata-genetika

Виды, проявление, диагностика и лечение эссенциального тремора

Наследственный тремор

Неприятное дрожание конечностей может появиться у человека при эссенциальном треморе, который также называется идиопатическим, семейным или болезнью Минора.

ЭТ представляет собой заболевание нервной системы, которое в большинстве случаев оказывается врожденным. Побороть проблему не так трудно, т.к.

современная медицина делает лечение эссенциального тремора максимально эффективным и простым.

Описание, классификация

Идиопатический тремор вызван нарушением связей между стволом головного мозга, таламусом и мозжечком. Чаще всего он проявляется дрожанием рук, но иногда может затрагивать другие части тела.

Тряска возникает при легких движениях конечностями, что вызывает значительные неудобства в повседневной жизни.

Нарушения не представляют собой серьезной опасности, но при отсутствии полноценного лечения есть высокая вероятность развития тяжелых осложнений.

ЭТ встречается примерно у 4% населения, что делает его довольно распространенным заболеванием. По МКБ он имеет код G25.0. При этом болезнь разделяется на несколько видов и форм.

Классификация по присутствию симптомов у родственников:

  1. Семейный ЭТ. Симптомы проявляются не только у больного, но и у его родителей.
  2. Спорадический ЭТ. Проявлений тремора у близких нет.

Степени выраженности симптоматики:

  1. Незначительная. Симптомы практически незаметны, проявляются периодически.
  2. Умеренная. Проявления оказывают минимальное влияние на самочувствие.
  3. Выраженная. Больной испытывает трудности в жизни, связанные с дрожью.
  4. Тяжелая. Симптоматика приводит к инвалидности, лечение неэффективно.

Также выделяют формы ЭТ по возрасту возникновения болезни:

  1. Детская.
  2. Юношеская.
  3. Зрелого возраста.
  4. Пресенильная.
  5. Сенильная.

На этапе диагностики врач определяет принадлежность болезни к определенным видам и формам, что может становиться причиной лечения на особых условиях.

ЭТ до сих пор не был изучен полностью, что связано со сложностью механизма его возникновения.

Причины

Дрожание может проявиться в любом возрасте, но больше всего случаев его возникновения зарегистрировано у пожилых людей. причина его появления заключается в наследственности, т.к. вероятность передачи болезни ребенку от родителя составляет более 50%.

За развитие ЭТ отвечает именно генетика, а способствующие проявлению болезни гены находятся в двух хромосомах. Также в группе риска находятся пожилые люди, что связано с изменениями в организме, которые способны вызывать такие нарушения нервной системы.

Если ЭТ передается от родителей, то проявиться он может не сразу, из-за чего новорожденный покажется вполне здоровым. Но спустя несколько лет у него начнут появляться неприятные симптомы. С каждым годом они будут усиливаться, и вопрос о том, как лечить его тремор, встанет слишком поздно. Чем дольше тянуть с лечением, тем сложнее будет добиться выздоровления.

Причины развития ЭТ следующие:

  • Нарушения функционирования мозговых структур;
  • Инсульт, опухоли мозга;
  • Атеросклероз;
  • Учащенное сердцебиение;
  • Черепно-мозговые травмы;
  • Сбои в работе щитовидной железы или почек;
  • Болезнь Паркинсона;
  • Прием некоторых медицинских препаратов.

Иногда с болезнью может столкнуться даже грудничок. Это вызвано неспособностью нервной системы справиться с некоторыми проблемами. Зачастую возникновение ЭТ у малышей связано с родовыми травмами или проблемами со здоровьем у матери в последние месяцы беременности.

Симптомы

Главным клиническим признаком ЭТ является дрожание частей тела. В большинстве случаев явление затрагивает именно кисти рук, причем иногда только правую или левую. Сильнее всего тряска заметна при выпрямлении дрожащей конечности. Она может проявляться как при активности, так и в состоянии полного покоя. Особенностью болезни является то, что во время сна вся симптоматика пропадает.

Изначально болезнь проявлялась только дрожанием определенных частей тела. Несколько позже врачи обнаружили наличие других симптомов, которые присутствуют у части пациентов. Зачастую ощущение дрожи с течением болезни начинает распространяться на все тело. В каких частях и как проявляется эссенциальный тремор:

  1. Руки. Дрожание кистей, которое часто возникает при легких физических действиях руками.
  2. Ноги. Характеризуется слабой степенью выраженности, дрожь абсолютно незаметна для окружающих, не мешает ходьбе.
  3. Голова. Незначительная головная дрожь, повторяющиеся наклоны головы в стороны или кивки. Иногда происходит разово.
  4. Лицо. Дрожь мимической мускулатуры, сокращение мышц в щеках, губах, висках, лбу или веках.
  5. Язык. Легкая тряска языка, ощущается только самим больным, снижает четкость речи и делает ее нечленораздельной.
  6. Гортань, ые связки. Изменяется тембр голоса, речь становится размытой и дрожащей.
  7. Диафрагма. Сопровождается проблемами с дыханием, изменением речи, но не проявляется внешне.

Дополнительная симптоматика затрагивает нервную систему и психическое здоровье больного. Она проявляется в следующем:

  • Атаксия;
  • Ухудшение слуха;
  • Снижение качества памяти и концентрации;
  • Формирование фобий;
  • Депрессивные расстройства;
  • Хроническая усталость.

Оказать усиливающий эффект на симптомы могут: эмоциональное напряжение, волнение, стрессы, употребление кофе, сильный холод, учащение пульса.

Прием алкоголя способствует снижению выраженности симптоматики, но при похмелье обезвоживаются и погибают клетки мозга, из-за чего на следующий день появляется утренний ЭТ с очень сильными симптомами.

Некоторые больные по этой причине сталкиваются с алкогольной зависимостью.

При отсутствии лечения могут развиваться различные осложнения в виде тяжелых синдромов, вызывающих утрату работоспособности и невозможность социальной адаптации. Сильнее всего пострадать от этого может маленький ребенок.

Лечение

В большинстве случаев прогноз лечения положительный. Даже при прогрессировавшей болезни медикаментозная терапия оказывает значительный эффект и помогает избавляться от всех симптомов. Если от ЭТ страдает ребенок, то лечение может вообще не понадобиться, т.к. иногда болезнь у детей проходит без применения лекарственных средств.

Вылечиться быстро не получится. Терапия предусматривает очень длительный прием различных препаратов. Они направлены на замедление и остановку прогрессирования болезни. Для этого нужно принимать:

  • Бета-блокаторы («Пропанол») – контролируют пульс, снижают проявление симптомов;
  • Противосудорожные («Леветирацетам») – снижают частоту появления дрожи;
  • Витаминосодержащие («Пиридоксин») – замедляют болезнь с помощью витамина B6;
  • Успокоительные («Диазепам») – успокаивают нервную систему.

Большинство препаратов вводятся внутривенно, но существуют также таблетки и капли.

Если избавление от эссенциального тремора с помощью медицинских препаратов не дает результата, то врачи могут назначить проведение хирургической операции, которые бывают разрушающими (уничтожение ядер таламуса и субталамуса) и стимуляционными (вживление электродов в мозг для подавления дрожи). Как правило, необходимости в них нет.

Популярное средство «Проноран» не помогает бороться с эссенциальным тремором, но иногда может оказать дополнительный положительный эффект.

Народные методы

Применение народных методов не позволит полностью избавиться от ЭТ, но поможет самостоятельно устранять неприятные симптомы и успокаивать нервную систему. Для этого нужно воспользоваться любым рецептом лекарства от тремора рук или других частей тела:

  1. Взять сушеный пустырник (2 ч. л.), залить кипятком (150 мл), дать настояться 15 минут. Принимать в течение дня одинаковыми порциями. Ограничения по длительности приема отсутствуют.
  2. Измельчить листья копытня (1 стакан), налить подсолнечное масло (500 мл), взболтать и убрать на 14 дней. Натирать мазью позвоночник и трясущиеся конечности три раза в день по 5 минут.
  3. Смешать плоды боярышника (2 ст. л.), настой корня валерианы (2 ст. л.) и пустырника (3 ст. л.). Принимать каждый день, разбавляя водой (150 мл).
  4. Собрать мяту, траву сушеницы, цветки ромашек (по 1 ст. л.), добавить к ним корни валерианы и ягоды боярышника (по 2 ст. л.), а также пустырник (3 ст. л.), залить кипятком (400 мл), прокипятить в течение 5 минут, дать настояться полтора часа. Принимать три раза в день перед едой по 100 мл. Курс приема – один месяц.
  5. Собрать горошины пижмы, разжевывать их в течение нескольких минут, глотая только слюни, а сами плоды постепенно выплевывать.

С помощью традиционных методов можно добиться заметного результата в домашних условиях за один месяц. Но нельзя при этом исключать основные медикаментозные средства, т.к. без них вылечивать ЭТ невозможно.

Физиотерапия и гимнастика

Также избавлять от симптомов эссенциального тремора могут физиотерапевтические процедуры. Они снижают риск развития осложнений и помогают унимать дрожь, при этом они оказывают положительное воздействие на весь организм.

Самые эффективные типы физиотерапии:

  • ЛФК (специальный комплекс);
  • Иглоукалывание;
  • Легкий массаж всего тела;
  • Гимнастика на свежем воздухе.

Лучший способ, как избавиться от эссенциального тремора рук, заключается в специальных упражнениях для пальцев. Справляться с симптомами с их помощью удастся каждому человеку. Рекомендуется обратиться к своему лечащему врачу, чтобы он составил наиболее действенный комплекс для тренировки мелкой моторики. Самостоятельно убирать тремор рук можно следующими простыми упражнениями:

  1. Сжимать кисть в кулак, разжимать.
  2. Соединить кисти в замок, упереться большими пальцами, рисовать ими круги.
  3. Выпрямить ладонь, сводить и разводить пальцы.
  4. Уцепиться указательными пальцами друг за друга и перетягивать в разные стороны.
  5. Растирать ладошки по кругу.

Дополнительно рекомендуется приобрести кистевой эспандер. Следует отдавать предпочтение не слишком жестким вариантам, чтобы у больного хватало сил на многократные повторения.

Если применяемые методы перестают помогать, то об этом следует сообщить врачу.

Профилактика

Важнейшим условием выздоровления являются профилактически меры. Они полезны как для людей, больных тремором, так и для вполне здоровых. Эти меры направлены на улучшение многих составляющих организма.

Что делать для предупреждения ЭТ:

  1. Исключить все провоцирующие факторы.
  2. Придерживаться здорового образа жизни, правильно питаться.
  3. Ежедневно принимать контрастный душ сразу после пробуждения.
  4. Регулярно гулять на свежем воздухе.
  5. Избегать переутомления, стрессов, сильной физической нагрузки.

Если придерживаться этих мер, то убирать вновь проявившийся тремор будет значительно проще. При сочетании профилактики с медикаментозным лечением, физиотерапией и гимнастикой, разработанной для пальцев рук, есть все шансы добиться положительного результата за максимально короткие сроки.

Стоит ли волноваться

При эссенциальном треморе есть риск развития осложнений, что пугает многих больных. Однако вероятность их появления крайне низка, а при правильном лечении практически отсутствует.

Поэтому недостаточно знать, как убрать тряску рук или других конечностей. Нужно обязательно обратиться к доктору и заняться полноценным лечением.

Только так удастся полностью выздороветь, а также навсегда забыть о своей проблеме и любом волнении.

Источник: //vsepromozg.ru/oslozhneniya/essentsialnyy-tremor

ВашеЛечение
Добавить комментарий