Царская болезнь. Почему гемофилия — царская болезнь

Гемофилия, или царская болезнь

Царская болезнь. Почему гемофилия — царская болезнь

Гемофилия — заболевание крови, которое относится к группе наследственных коагулопатий или диатезов. Распространенность учтенной патологии в мире 1 случай на 10 тыс. мужского населения.

В России больных гемофилией 7,5 тысяч, но, по заявлениям общественных организаций, занимающихся оказанием помощи пациентам, легкие формы просто не зарегистрированы, заболевших должно быть около 12 тыс.

человек.

В народе популярно мнение, что больной с гемофилией может внезапно скончаться от тяжелого кровотечения, которое невозможно остановить. Это не соответствует действительности и порождено слухами. Однако риск летального исхода от геморрагического инсульта, действительно, превышает средние показатели, поскольку уязвимость сосудов мозга велика.

Инвалидизация пациентов с гемофилией наступает в молодом возрасте от обширных кровоизлияний в суставы и мышцы с последующим развитием контрактур.

Причины

Причины гемофилии достаточно изучены. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений.

Каждый участок хромосомы отвечает за определенную функцию, мутации вызывают наследственные болезни

Ген гемофилии не возникает в Y-хромосоме. Это значит, что достается он плоду от материнского организма. Важной особенностью является возможность клинических проявлений только у лиц мужского пола.

Наследственный механизм передачи заболевания называют «сцепленным» в семье с полом. Аналогичным образом передаются дальтонизм (потеря функции различения цветов), отсутствие потовых желез. На вопрос о том, в каком поколении произошла мутация гена, постарались ответить ученые, обследовав матерей мальчиков с гемофилией.

Оказалось, что от 15 до 25% мам необходимого повреждения Х-хромосомы не имели. Это говорит о возникновении первичной мутации (спорадические случаи) при формировании эмбриона и означает возможность заболевания гемофилией без отягощенной наследственности. В последующих поколениях болезнь будет передаваться как семейная.

Конкретной причины изменения генотипа ребенка не выявлено.

Вероятность наследования измененного гена

70% случаев гемофилии считаются наследственными. Генетические изменения наследуются по рецессивному типу (доминантный тип указывает на болезнь обоих родителей и обязательную передачу детям). Роль женщины как носителя мутации сводится к передаче заболевания сыновьям. Рожденная девочка может быть носительницей, но сама не болеть.

Вероятность рождения больного мальчика у пары, состоящей из здорового мужчины и матери-носительницы, составляет 50:50. Редко встречаются случаи заболевания у девочек, рожденных от больного гемофилией отца и здоровой матери. Обычно от подобного брака можно ожидать здоровых сыновей или дочек-носительниц измененного гена.

Гемофилия у женщин (девочек) – очень редкое явление. Для этого ребенок должен родиться от больного гемофилией отца и матери-носительницы. В мировой практике описано всего 60 аналогичных заболеваний. Успехи современной медицины по продлению жизни пациентов предполагают рост выявления больных девочек в ближайшие годы.

Почему гемофилию называют «царской болезнью»?

Появлению названия «царская болезнь» патология обязана британской королеве Виктории. Именно она послужила родоначальником измененного гена у своих детей и внуков. При этом проверены исторические свидетельства о возможности отцовства Виктории и связей матери.

Одна из любимых королев Великобритании имела большую и дружную семью

Клинические проявления гемофилии обнаружены у сына Виктории Леопольда, герцога Олбани. Далее наследование шло по рецессивному признаку через дочерей и внучек. Одним из факторов, усиливающих вероятность заболевания, считаются близкородственные браки между кузенами в королевских семьях Европы.

Таким образом, мутирующий ген достался через императрицу Александру царевичу Алексею Николаевичу, сыну последнего российского монарха.

Виды гемофилии

Свертываемость крови — одна из защитных реакций организма от ран и возможной кровопотери. Кроме тромбоцитов, фибриногена, активно участвующих в формировании тромбов в сосудах, имеют значение плазменные факторы. Они наделены способностью уравновешивать по необходимости процессы свертываемости и антисвертываемости.

Дефицит одного из необходимых факторов приводит к нарушению всей системы. Гемофилия непосредственно связана с недостатком факторов VIII, IX, отвечающих за образование тромбопластина в первой фазе свертываемости.

В зависимости от типа нарушений в свертывающей системе, вызванной мутирующими участками (локусами) Х-хромосомы, различают 3 варианта заболевания:

Еще советуем почитать:Плохая свертываемость крови у ребенка

  • Тип А — вызван недостатком антигемофильного глобулина (фактора VIII), нарушающего синтез тромбокиназы. Наиболее типичная форма. Ей болеют до 85% пациентов. Тяжесть обусловлена кровотечениями при травмах, операциях, встречающихся на фоне снижения концентрации фактора до 5–20% от нормального уровня.
  • Тип В (болезнь Кристмаса) — связан с недостатком синтеза фактора IX, ответственного за создание вторичной коагулирующей пробки в сосуде и синтез тромбокиназы, болеют до 13% пациентов.
  • Тип С — встречается у 2% больных, в отличие от предыдущих, возможна передача по доминантному типу, болеют и мужчины, и женщины. Выявлена недостаточность фактора XI, ответственного за тромбопластин. Имеется национальная восприимчивость: более характерна для евреев-ашкенази. Поскольку клинические проявления значительно отличаются от классических, то принято решение исключить этот подвид из современной классификации.

До 0,5% случаев составляют прочие типы нарушения гемостаза.

Классификация по тяжести течения

На тяжесть течения заболевания влияет степень недостатка перечисленных факторов, вызывающих потерю способности крови к свертываемости. Различают степени:

  • легкую — концентрация фактора составляет 6% и выше, выявляется обычно в школьном возрасте, кровотечения редкие, мало интенсивные, возникают при травмах, в ходе операции, при экстракции зуба;
  • среднетяжелую — уровень факторов колеблется от 1 до 5% от нормы, обычно симптомы гемофилии выявляются в дошкольные годы, характерны умеренно выраженные геморрагические проявления (кровоизлияния в суставные сумки, мышцы), в анализе мочи обнаруживают эритроциты;
  • тяжелую — уровень дефицита ниже 1%, уже в раннем детстве развиваются выраженные геморрагические проявления, у новорожденного определяют распространенные гематомы на голове, усиленное кровотечение из пуповины, черный стул (мелену), гематомы возникают без связи с травмированием, характерна кровоточивость десен при прорезывании зубов, смене молочных на коренные, возможны кровоизлияния во внутренние органы.

Некоторые гематологи выделяют латентную (скрытую) форму при дефиците основного фактора до 15%.

Клинические признаки

Для симптомов гемофилии типов А и В типичны:

  • различные гематомы (в мышцах, под кожей, под мышечными фасциями, в забрюшинном пространстве) чаще связаны с небольшим ушибом, имеются у каждого пятого пациента, отличаются обширной зоной распространения, если сдавливается внутренний нервный ствол или артерия, то появляются сильные боли;
  • кровотечения — из порезов, лунки удаленного зуба, десен, после хирургических вмешательств, травм, характерен отсроченный характер (кровотечение возникает не сразу после травмы, а спустя 6–8 часов);
  • возникновение гемартрозов (70–80% случаев);
  • гематурия — почечное кровотечение, обнаруживаемое по примеси крови в моче (от 14 до 20% случаев), возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться приступами почечной колики, приводит к гидронефрозу, хроническому пиелонефриту;
  • кишечное кровотечение — проявляется у 8% больных тяжелой формой гемофилии в виде «черного» жидкого стула, резкого головокружения, слабости, может провоцироваться приемом лекарственных средств (стероиды, аналгетики);
  • кровоизлияние в брыжейку — вызывает приступ острых болей в животе, невозможно отличить от аппендицита и перитонита, иногда сходно с клиникой острой кишечной непроходимости;
  • геморрагические инсульты — сопровождают до 5% заболевших, чаще возникают в молодом возрасте, клиника зависит от локализации очага.

После кровоизлияния в сустав присоединяется воспаление, тугоподвижность с формированием контрактур и анкилозов (полной неподвижности)

При гемартрозах у ребенка после ушиба распухает сустав, появляются резкие боли, покраснение кожи над зоной поражения, сустав горячий на ощупь.

В случае повторных кровоизлияний (рецидивов) возникает хроническое воспаление суставной сумки (синовит), что становится причиной остеоартроза (сращения суставных поверхностей) и изменения формы конечности, ее длины.

В дальнейшем у пациента возможно искривление позвоночного столба, тазовых костей, деформация стоп и кистей, атрофия мышц. Это становится главной причиной инвалидности в детском возрасте.

О проявлениях и особенностях терапии гемофилии в детском возрасте можно узнать из этой статьи.

Диагностические признаки

В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.

Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.

Определяют измененные показатели коагулограммы:

  • времени свертывания и рекальцификации;
  • тромбинового времени;
  • активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
  • проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.

Диагностика включает изучение:

  • тромбоэластограммы;
  • проведение генетического анализа на уровень D-димера.

Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

Гемартрозы обязательно обследуют с помощью рентгенографии. Гематомы с подозрением на забрюшинную локализацию или внутрь паренхиматозных органов требуют проведения ультразвукового исследования. Для выявления заболеваний и повреждений почек делают анализ мочи и УЗИ.

Лечение

Лечение гемофилии заключается в заместительной терапии. Избавить больного от патологии невозможно, приходится с помощью лекарственных препаратов добавлять или вводить в организм пациента дефицитные факторы свертывания.

Необходимая дозировка зависит от степени недостаточности, вида и тяжести течения заболевания. Потребность в повышении дозы возникает при выработке антител на замещающие белковые комплексы.

Выделяют 2 направления терапии гемофилии:

Профилактическое лечение гемофилии сводится к введению факторов свертывания в поддерживающей дозировке 2–3 раза в неделю. Все хирургические вмешательства, включая удаление зубов, проводятся «под прикрытием» добавочной дозировки факторов. Это позволяет предупредить развитие поражения суставов и других кровоизлияний.

Легкую степень гемофилии можно заметить при небольших колющих ранах

Если геморрагии проявляются незначительными наружными кровотечениями (порезы, кровотечение из носа), показано:

  • использование гемостатической губки;
  • обработка раневой поверхности тромбином;
  • давящая повязка;
  • местный холод;
  • при ранении на конечности обеспечение покоя со вспомогательной лонгетой.

В дальнейшем требуется назначение УВЧ, легкого массажа, электрофореза, лечебной физкультуры для сохранения подвижности суставов.

В питании следует придерживаться диеты, обогащенной витаминами С, А, В, D, солями фосфора и кальция.

В случае выраженного кровотечения требуются неоднократные введения препаратов-заменителей факторов свертываемост

и. Их получают из донорской крови человека или искусственно из животного материала. Применяют свежезамороженную плазму, гемостатики, эритромассу.

Стандартная схема при разных типах гемофилии:

  • А — необходима свежая плазма, специальная антигемофилийная разновидность плазмы, криопреципитат;
  • В — достаточно свежезамороженной донорской плазмы, концентрированного фактора IX;
  • С — можно ограничиться только свежезамороженной сухой плазмой.

При образовании антител показан плазмаферез, иммунодепрессанты.

Всем пациентам применяется симптоматическое лечение в зависимости от клиники (например, противовоспалительные препараты).

Ученые-генетики разрабатывают меры воздействия на измененный геном больного человека. Пока проводятся только эксперименты на животных. Результативность получена при использовании ферментативной базы аденоассоциированных вирусов. Как оказалось, они способны удалять мутирующую часть гена гемофилии и заменять ее на здоровую.

Прогноз

Прогноз жизни для нынешних гемофиликов благоприятен при постоянном соблюдении условий терапии. Средняя продолжительность жизни у них такая же, как у здоровых людей.

Частые переливания компонентов крови повышают риск инфицирования гепатитами, ВИЧ, герпесом, заражения цитомегаловирусом. Прогноз ухудшается при тяжелых повторных кровотечениях, отсутствии лечения.

У здоровой женщины, состоящей в браке с мужчиной-гемофиликом, возможно рождение дочери-носителя и передача болезни внуку

Как узнать о возможности передачи патологии детям?

Генетические консультации проводят работу с супругами, желающими иметь ребенка. Пройти собеседование и обследование можно на этапе планирования беременности. Специалисты проводят анализ известных генеалогических данных. Заранее спланировать рождение здорового малыша невозможно.

Во время беременности носительство выявляется по биопсии хориона с помощью амниоцентеза (забор ткани). У плода можно диагностировать гемофилию с восьмой недели беременности.

Крупные перинатальные центры накапливают опыт экстракорпорального оплодотворения после специальной обработки материала.

В мире создано множество общественных организаций, защищающих пациентов и разъясняющих их проблемы населению. Ежегодно 17 апреля проводится «День гемофилии». Его задача – привлечение чиновников из медицинской сферы к ежедневным трудностям пациентов.

Источник: //icvtormet.ru/bolezni/gemofiliya-carskaya-bolezn

Почему гемофилия – царская болезнь

Царская болезнь. Почему гемофилия — царская болезнь

Эта болезнь всегда считалась признаком принадлежности своего носителя к царскому роду, а то и приравнивалась к привилегиям (весьма сомнительным, как и подагра) монарших особ. На самом деле это не так: от гемофилии не застрахованы и простые смертные, просто вряд ли кто-то будет вносить в исторические трактаты сведения о том, что от “жидкой крови” скончался какой-нибудь крестьянин.

Ну неинтересно это потомкам — разве что только медикам.

Жизнь человека, страдающего гемофилией — постоянная череда испытаний на выживание. То, что для здорового покажется обыденной мелочью (порезали палец, пока шинковали лук к обеду, упали с велосипеда и рассадили коленку об асфальт, удалили зуб, или кровь носом пошла от высокого давления), для гемофилика может обернуться неприятностями.

Нет, при таком роде травм человек не умрет от кровотечения — это, наверное, самое распространенное заблуждение о последствиях гемофилии, но остановить кровь весьма сложно. Гораздо большей проблемой становятся внутренние кровотечения, которые могут возникать даже спонтанно, без какого-либо внешнего воздействия.

Здесь уже приходится прибегать к специальным препаратам и потребуется срочное врачебное вмешательство.

Царская болезнь

Причиной болезни становится врожденный ген, носителями которого являются по большей части женщины. Девушка перенимает этот ген от своей матери, и затем передает сыну, который впоследствии будет болен гемофилией, либо дочери, которая так же станет носительницей этого гена.

Первые упоминания о “жидкой крови” встречаются еще в Талмуде. В незапамятные времена старый иудей внес туда правило, согласно которому мальчику не делали обрезание, если двое его старших братьев умерли из-за кровопотери, вызванной операцией.

Жестоко, на мой взгляд, но иным способом в то время вряд ли можно было с точностью диагностировать эту болезнь. Ближе к XII веку медик из арабских стран отметил в своих врачебных дневниках, что столкнулся с целой семьей, в которой мужчины часто умирали от кровотечений, вызванных небольшими ранами.

И только в XIX веке врач из Америки, Джон Отто, точно установил: постоянные кровотечения даже от мелких царапин — это болезнь, причем болезнь наследственная, поражающая в основном мужчин. Об участии женщин в “порочном круге” тогда еще ничего не было известно.

Да и название было иное — Отто именовал ее “предрасположенностью к кровотечениям”, а впоследствии ученые из Швейцарии дали ей привычное современному глазу имя: гемофилия.

Есть у нее и другие названия, такие, как “викторианская болезнь”, или “царская болезнь”. Они возникли не случайно: самой знаменитой носительницей рокового гена была королева Виктория.

Женщина, скорее всего, была первым носителем в своей семье, и ген развился именно в ее организме, так как в семьях родителей Виктории заболевание не было обнаружено. А вот после нее — очень много. Гемофилия распространялась еще и потому, что в царских семьях заключались браки между близкими родственниками: это тоже способствовало учащению проявления гена.

У самой Виктории болел сын Леопольд, а дочери стали носительницами и передали гемофилическую эпидемию своим потомкам, которые, в свою очередь, разнесли ее почти по всем королевским семьям Европы.

То, что Леопольд родился с этим недугом, служители Церкви тут же расценили как возмездие за тяжкий грех королевы-матери: она нарушила один из заветов — “в болезни рожать детей”, и во время появления Леопольда на свет медики впервые использовали хлороформ в качестве анестетика.

Однако если не учитывать недуг, то юноша обладал весьма пытливым умом и тянулся к новым знаниям. Он с легкостью окончил Оксфорд, и поступил на службу к матери, как личный секретарь королевы.

Современники утверждали, что Леопольд часто помогал Виктории с ведением государственных дел, из чего можно сделать вывод, что образование было не для “галочки”, а пошло впрок. Принц даже жениться успел, выбрав в супруги Елену — сестру королевы Нидерландов, успели молодожены и двоих детей родить (которые также страдали от рокового недуга). А дальше принц неудачно спотыкается, и умирает от кровоизлияния в мозг.

Несмотря на то, что люди научились на ранних сроках распознавать гемофилию, никто не знал, ни как ее лечить или предотвратить, ни даже как облегчить жизнь больным. Но старались, как могли, особенно те, у кого была возможность позаботиться о продолжительности жизни своих потомков.

Так, в Испании двух больных наследников престола стремились уберечь от случайных ссадин и царапин весьма своеобразным способом: во время прогулки в парке и приема “кислородных коктейлей” мальчиков одевали в некое подобие скафандров на ватной основе, а каждая веточка парка была укутана толстым слоем войлока, чтобы дети не дай бог не поцарапались.

Романов и гемофилия

Когда я говорила о том, что болезнь расползлась по всем королевским семьям Европы, я ничуть не кривила душой.

В то время гемофилию вполне можно было считать смертельно опасной болезнью (да и сейчас есть группы риска в зависимости от типа заболевания — А, В или С), и, благодаря потомкам Виктории, она пришла в Российскую империю.

Единственный сын Николая II, Алексей, страдал от этой болезни. Александра Федоровна, будучи внучкой Виктории, унаследовала злосчастный ген и передала его сыну.

Царевичу не исполнилось еще и двух месяцев, когда у него случилось первое кровотечение, и с этого момента болезнь начала наступление. Каждая царапина, каждый ушиб приводили к тому, что придворные медики сбивались с ног в попытках “затворить” кровь. С утра мальчик часто жаловался матери, что не чувствует руку или ногу, а еще чаще его мучили сильные боли, вызываемые кровоизлиянием в суставы.

Можно даже сказать, что гемофилия оказала косвенное влияние на российскую политику того времени: кроме членов императорской семьи, в любое время суток к царевичу мог заглядывать только Григорий Распутин, которому каким-то непонятным образом удавалось останавливать кровотечения у царевича Алексея. Естественно, это привело к тому, что и Николай II, и его супруга безгранично доверяли сибиряку, и прислушивались к его словам касаемо той или иной области жизни.

Слухи о болезни

Конечно, монархи преувеличивали свою заботу о детях — бессмысленно было укутывать в войлок парковые насаждения, потому что от маленькой царапины детям не было бы никакого вреда.

С другой стороны, сложно дать адекватную оценку такой заботе, ведь на кону стояла жизнь наследника престола, который к тому же являлся маленьким, беззащитным ребенком, так же, как и все прочие дети, любящим побегать и пошалить.

Любой обширный порез, любой сильный удар могут привести к фатальным последствиям. Именно поэтому больным гемофилией противопоказаны хирургические вмешательства: надрез скальпелем может стать роковым. Разумеется, есть и исключения: в случае крайней необходимости и при полном обеспечении нуждающегося препаратами, усиливающими свертываемость крови, операция может быть проведена.

Да, в основном это “мужская” болезнь, и страдают от нее представители сильного пола. Но в медицинских архивах хранятся 60 историй болезни, принадлежащих женщинам, которые мучились от кровотечений, а не были просто носителями гена.

Да, гемофилия передается по наследству от матери к детям, но иногда (как в случае с королевой Викторией) этот ген мутирует самостоятельно, во взрослом здоровом организме. Таких случаев — около 30%.

Причины ненаследственного заболевания точно выяснить не удалось: есть предположения, что в части случаев оно было спровоцировано приемом препаратов, назначаемых при онкологии, или при поздней беременности, протекающей с сильными осложнениями.

На сегодняшний день в мире живет 400 тысяч человек, больных гемофилией, 15 тысяч из них — в России. Мир пытается привлечь к ним внимание, и не оставаться равнодушными: с 17 апреля 1989 года на календаре появился Всемирный день гемофилии.

Как и несколько веков назад, болезнь по-прежнему неизлечима, но у современных медиков гораздо больше шансов спасти жизнь человеку с “жидкой кровью”, контролируя течение заболевания с помощью физиотерапии и помогая снизить длительность и частоту кровотечений инъекциями фактора свертывания крови. Эти вещества, обеспечивающие ее свертываемость, извлекаются из донорской крови.

Вкупе с процедурами и медицинским контролем они способны обеспечить больному гемофилией столь же долгую жизнь, как и у здорового человека.

Ни на день не прекращается поиск лекарства.

Большие надежды возлагаются на генотерапию, при которой вносятся изменения в генетический аппарат соматических клеток человека: пока неизвестно, как она будет влиять на наши организмы, но пару мышей генетикам от гемофилии излечить удалось.

За 8 месяцев безотрывного наблюдения не было выявлено никаких побочных эффектов. Хотелось бы, чтобы коварное заболевание скорее оставило людей в покое, и нашло свое место не в человеческом организме, а на запылившихся страницах истории.

Источник: //www.kramola.info/vesti/metody-genocida/pochemu-gemofiliya-carskaya-bolezn

Гемофилия — что это за болезнь, причины и лечение царской болезни – Кардио доктор

Царская болезнь. Почему гемофилия — царская болезнь

Кровь – удивительная жидкость, без которой невозможна жизнь человека. Что такое гемофилия? Каковы симптомы и лечение заболевания? Как распознать первые признаки болезни? Каковы причины возникновения патологии? Из этой статьи вы узнаете все о гемофилии.

Общая информация о болезни

Гемофилия – это патология крови, передающаяся по наследству. Ее основная особенность – нарушение выработки факторов свертываемости крови, из-за чего человек становится склонным к постоянным кровотечениям.

Наследование гемофилии происходит по женской линии, хотя клинические симптомы чаще проявляются у мужчин. Раньше от заболевания страдали представители царских семей, поэтому патологию стали называть «царской болезнью».

Причины развития болезни

Точные причины, из-за чего начинается процесс развития гемофилии, неизвестны. Одна из основных теорий заключается в том, что изменению подвергается рецессивный признак сцепленный, с Х хромосомой. Именно этот ген непосредственно отвечает за выработку антигемофильного фактора.

У каждого человека заложено 23 пары хромосом. Две последние – это половые хромосомы. У женщин этот набор состоит из хромосом ХХ, а у мужчин XY. Ген, отвечающий за выработку антигемофильных факторов, находится в одной из этих Х-хромосом.

Стоит отметить, что во всех случаях фактор, подвергающийся мутациям и отвечающий за развитие гемофилии — рецессивный ген.

Стать доминантным он может только в том случае, если оба родителя, и мать, и отец передают своем ребенку именно эту Х-хромосому.

Так как для того, чтоб родился мальчик, необходима хромосома Y, гемофильный ген останется рецессивным и мальчик родится, будучи носителем заболевания, хотя и не во всех случаях.

Если и мать, и отец были носителями гемофилии рецессивного типа, но при беременности ребенок взял от обоих родителей Х-хромосому с гемофильным геном, на свет должна родиться девочка. Однако когда этот ген становится доминантным, на 4 неделе беременности, после того, как завершится процесс образования кровеносной системы, плод погибает.

Если же девочка возьмет одну здоровую хромосому, а другую с геном, подвергшемся мутации, то доминантный здоровый ген подавит деятельность рецессивного болезнетворного. Тогда ребенок родится, будучи носителем заболевания. Женщина может передать болезнь детям, но сама не пострадает.

Примечательно, что несвертываемость крови развивалась у детей, в особенности, мальчиков, чьи родители не страдали от патологии. Это наводит исследователей заболевания на мысль, что существует приобретенная гемофилия, которая развивается в процессе формирования половых клеток.

Классификация

За быструю остановку кровотечений в организме отвечают факторы свертываемости крови. Их насчитывается 12 разновидностей. Классификация гемофилии выделяет 3 вида патологии в зависимости от того, какой именно фактор не вырабатывается в организме:

  • недостаточная выработка 8-го фактора;
  • нехватка 9-го фактора плазмы;
  • недостаточность 11-го фактора свертываемости.

На особенностях каждого вида патологии, стоит остановиться подробнее.

Гемофилия А – заболевание, при котором в крови наблюдается нехватка антигемофильного глобулина, 8-го фактора свертываемости. Из всех типов гемофилии считается наиболее опасным и распространенным. Среди всех пациентов недостаточность антигемофильного глобулина встречается у 85%. При этой форме заболевания наблюдаются наиболее обильные и тяжелые кровотечения.

Гемофилия В – вид заболевания, встречающийся довольно редко и диагностирующийся только у 10% пациентов. Под данным типом патологии понимают недостаточность выработки фактора свертываемости №9, фактора Кристмаса. В процессе гемофилии по типу В нарушается формирование коагуляционной пробки вторичного уровня.

Гемофилия С – наиболее редкий тип патологии. Современная медицина выделяет в отдельное заболевание, так как болезнь имеет другую клиническую картину. Кроме того, передается гемофилия этого типа несколько иначе, так как диагноз ставится взрослым мужчинам и женщинам.

Насколько высок риск

Так как заболевание в большинстве случаев передается по наследству, определить, будет у будущего ребенка это заболевание или нет, несложно.

Возникнет ли у ребенка гемофилия, зависит от того, была ли патология у кого-то из родителей, у бабушек и дедушек. Ген, определяющий данное заболевание, может передаваться в течение нескольких поколений в рецессивной форме, поэтому о носительстве можно не догадываться.

Вероятность передать ребенку болезнь следующая:

  • родители здоровы и среди родственников нет носителей, риск заболевания почти нулевой;
  • отец болен, а мать здорова – мальчики родятся без патологии, девочки 50/50 станут носителями.

Наиболее неблагоприятной картиной для рождения здорового потомства можно считать случаи, когда отец болеет гемофилией, а мать является носителем. Исключается возможность выносить родить девочку, которая не будет ни страдать от гемофилии, ни быть носителем заболевания. Равна вероятность для таких ситуаций:

  • рождение здорового мальчика;
  • рождение больного мальчика;
  • рождение девочки-носительницы;
  • смерть девочки, унаследовавшей два гена с гемофилией.

Если в брак вступила женщина, являющаяся носителем заболевания, мужчина полностью здоров, вероятность рождения здоровых и болеющих детей равна 50/50.

Гемофилия способна привести к тяжелым последствиям. Так как основной симптом заболевания – снижение свертываемости крови, от сильного кровотечения может наступить летальный исход.

Какие травмы для человека, страдающего гемофилией, являются на самом деле опасными? Бытует мнение, что даже мелкие царапины, легкие ушибы способны привести к трагическим последствиям. На деле это не так. Принести человеку вред могут такие процессы:

  • удаление зуба;
  • оперативное вмешательство;
  • рваные раны.

При гемофилии кровотечения опасны еще потому, что часто они возникают без видимой причины. Даже спустя некоторое время после получения травмы и после того, как кровь остановилась, проблема может возобновиться.

Важно! При гемофилии пациентам практически никогда не проводят хирургического вмешательства. Операции допускаются только в случае жизненной необходимости и только после полноценной подготовки.

Длительные, обильные кровотечения приводят к развитию анемии. Такое состояние также может оказаться критическим.

Симптоматика заболевания

Чтобы начать лечить патологию или оказать ребенку первую помощь после рождения, необходимо уметь распознавать признаки гемофилии. У взрослых и детей симптоматика несколько отличается, поэтому это следует рассмотреть подробнее.

Симптомы у детей

Проблемы с кровью можно обнаружить еже у новорожденного ребенка. Как видно на фото, у малышей вскоре после рождения бывают такие признаки:

  • родовые гематомы;
  • длительное кровотечение из пуповины;
  • возобновление кровотечения через несколько дней;
  • множественные синяки на теле;
  • образование гематом.

Даже обычные прививки могут привести к затяжному кровотечению.

По мере роста ребенка интенсивность симптомов не уменьшится. Из-за физического увеличения тканей, сосуды травмируются, что приводит к увеличению кровоизлияний. Суставные кровотечения в полость начинаются с двухлетнего возраста.

Важно! Если у ребенка диагностирована данная патология, об этом должны быть проинформированы учителя, школьные врачи и воспитатели с целью обеспечения безопасности.

Примерно после четырех лет у детей, страдающих от гемофилии, развиваются такие симптомы:

  • развивается кровоточивость десен;
  • часто происходят носовые кровотечения;
  • гематомы становятся обширнее и больше в объеме.

У детей полная диагностика организма может показать развитие и других осложнений. Так, анализ мочи нередко показывает гематурию, то есть присутствие крови в выделениях. Если произошло обострение, высок риск внутримозгового кровотечения, повреждения нервной системы и даже летального исхода.

После того, как врач поставил точный диагноз, ребенку необходимо постоянно принимать лекарства, которые препятствовали бы развитию кровотечений. Важно ограждать малыша от получения травм и следить за тем, в какой форме он принимает препараты. Из-за плохой свертываемости крови ему противопоказаны любые внутримышечные инъекции.

Симптомы у женщин

Гемофилия у девочек – скорее исключение, чем правило. За всю историю было зарегистрировано всего лишь 60 случаев заболевания у женского пола. В большинстве случаев передача гена, поддавшегося мутации и от отца, и от матери, приводит к гибели плода. Однако в крайне редких случаях возможно выживание.

Не исключается генное изменение уже в процессе жизни. Как правило, патология протекает в более легкой стадии, чем у мужчин, и имеет такие симптомы:

  • обильные менструации;
  • длительные кровотечения после удаления зубов или миндалин;
  • носовые кровотечения.

Важно! При гемофилии у женщин периодически могут возникать кровотечения без видимой причины и без предварительной травмы.

Жизнь с гемофилией имеет свои особенности. У мужчин признаки патологии появляются чаще всего. С возрастом они становятся только интенсивнее. Чтобы увеличить продолжительность жизни, важна постоянная профилактика и адекватное лечение.

Симптомы таковы:

  • обширные синяки в разных местах на теле;
  • обильные забрюшинные кровоизлияния;
  • кровотечения в костные ткани и суставные полости;
  • защемление нервных окончаний вплоть до паралича из-за уплотнения огромных гематом;
  • кровотечения из горла после кашля или чихания.

Чтобы избавиться от некоторых гематом, требуется хирургическое лечение. Оно проводится только после качественной подготовки пациента к вмешательству.

В большинстве случаев пациенты не высказывают жалобы на боль и другие ощутимые симптомы. Эти явления, как правило, развиваются как результат проявившихся осложнений. Возможна почечная колика и тяжелые нарушения в работе почек.

Диагностические мероприятия

Определить заболевания можно несколькими методами:

  • определение уровня содержания факторов свертываемости;
  • вычисление тромбинового времени, что позволяет определить качество факторов свертываемости;
  • замер уровня фибриногена в крови.

Чтобы точно увидеть патогенез заболевания, врач может рекомендовать пройти дополнительные обследования. Как правило, для подтверждения диагноза достаточно одного-двух анализов.

Профилактика обострений

Лечение народными средствами допускается только наряду с медикаментозной терапией, назначенной врачом. Такие рецепты направлены на поддержание организма в целом и повышение иммунной защиты.

Лучший народный способ поддержания организма при гемофилии – соблюдение диеты, бедной на полиненасыщенные жирные кислоты и богатой витамином D. Правильное питание позволит человеку поддерживать основные жизненные процессы, при этом не снижать еще сильнее способность крови свертываться.

Хотя гемофилия – неизлечимое заболевание, при правильном подходе и регулярной терапии можно значительно увеличить продолжительность жизни пациента и сохранить относительно хорошее самочувствие.

Смотрите видео:

Поделитесь с друзьями и оцените публикацию.Вам не трудно, а автору приятно.

Спасибо.

Источник:

Гемофилия, или царская болезнь

Гемофилия — заболевание крови, которое относится к группе наследственных коагулопатий или диатезов. Распространенность учтенной патологии в мире 1 случай на 10 тыс. мужского населения.

В России больных гемофилией 7,5 тысяч, но, по заявлениям общественных организаций, занимающихся оказанием помощи пациентам, легкие формы просто не зарегистрированы, заболевших должно быть около 12 тыс.

человек.

В народе популярно мнение, что больной с гемофилией может внезапно скончаться от тяжелого кровотечения, которое невозможно остановить. Это не соответствует действительности и порождено слухами. Однако риск летального исхода от геморрагического инсульта, действительно, превышает средние показатели, поскольку уязвимость сосудов мозга велика.

Инвалидизация пациентов с гемофилией наступает в молодом возрасте от обширных кровоизлияний в суставы и мышцы с последующим развитием контрактур.

«Царская» болезнь: о гемофилии

Царская болезнь. Почему гемофилия — царская болезнь

Изображение с ресурса Pixabay

17 апреля отмечается Всемирный день борьбы с гемофилией.

Гемофилия – это заболевание, при котором нарушена свертываемость крови. Периодически у человека, больного гемофилией, возникают кровотечения, которые остановить достаточно сложно.

Согласно оценкам, на сегодняшний день количество людей, больных гемофилией, составляет около 400 тыс. человек по всему миру. По данным ВОЗ, в России число таких больных приравнивается к 15 тыс. человек.  Согласно Федеральному регистру по нозологии «гемофилия», в Воронежской области зарегистрировано порядка 100 случаев этого заболевания.

Болезнь мальчиков, но девочки могут заболеть тоже

Считается, что гемофилия – наследственное заболевание. В большинстве случаев это именно так. Но бывают и исключения, когда во всей родословной болен только один человек (впервые). Такие исключения связаны с тем, что в генах могут произойти мутации, заболевание при этом еще называют спорадической формой гемофилии.

Также считается, что гемофилия – болезнь, которой страдают только мужчины. Всё это заложено на генетическом уровне. Существует ген, который контролирует синтез антигемофильных глобулинов (АГГ). Он находится в Х-хромосоме. Если хромосома патологическая, т.е.

она утратила такой ген, появляется предрасположенность к гемофилии. В женском организме двойной набор Х-хромосом (ХХ), и при отсутствии гена в одной Х-хромосоме, синтез АГГ обеспечивает другая.

  А в мужском организме набор хромосом ХY, и если Х-хромосома патологическая, то болезнь неизбежна.

Хотя женщины не предрасположены к заболеванию, они могут быть носителями гена гемофилии и передавать его своим детям. В этом случае 50% мальчиков будут больны гемофилией. Если же говорить о детях-девочках, то они будут носителями гена также в 50% случаев (всё это зависит от того, какую Х-хромосому они унаследуют: патологическую или же здоровую).

Однако, несмотря на то, что гемофилия – «мужская» болезнь, одним из её видов могут быть больны и девочки. Это гемофилия С – очень редкая форма.

Почему гемофилию называют «царской болезнью»?

На самом деле, гемофилия – не показатель знати. Ею мог страдать абсолютно любой человек. Но огласке подавались лишь случаи заболевания именно в царских семьях. Гемофилию называют не только «царской болезнью», но и «викторианской болезнью». Эти названия неслучайны. Они связаны с самой знаменитой особой, которая была носителем этой болезни – с королевой Викторией.

Считается, что эта женщина была первым носителем в своей семье, т.е. мутации генов произошли именно в её организме. К сожалению, болезнь распространилась по многим королевским семьям Европы, где были потомки королевы Виктории. Российская Империя не была исключением. Единственный сын Николая II, Цесаревич Алексей, страдал от этой болезни.

Королева Виктория была его прабабушкой по материнской линии.

Какие существуют виды гемофилии?

Свертываемость крови – это защитная реакция организма, которая призвана не допустить значительную кровопотерю. Плазменные факторы играют в этом процессе важную роль.  Дефицит того или иного фактора вызывает нарушение всей свертывающей системы. В зависимости от типа фактора выделяют виды гемофилии:

  • Гемофилия А или классическая гемофилия – характеризуется недостатком антигемофильного глобулина (фактора VIII).  Это самая распространенная форма, она встречается в 85% случаев.
  • Гемофилия В или болезнь Кристмаса – характеризуется недостатком компонента тромбопластины плазмы (IX фактора). Составляет 13% случаев заболевания.
  • Гемофилия С – характеризуется недостатком предшественника тромбопластины плазмы (фактора XI). Может встречаться у 1-2% больных. В отличие от А и В типов, ею могут быть больны как мужчины, так и женщины.

Существуют и другие разновидности гемофилии, которые встречаются лишь в 0,5% случаев.

Какие симптомы говорят о гемофилии?

Явными признаками классической гемофилии и гемофилии типа В являются:

  • Всевозможные гематомы, т.е. синяки. Или, говоря научным языком, это ограниченное скопление крови при закрытых и открытых повреждениях органов и тканей с разрывом сосудов. Чаще всего они связаны с ушибами.  Отличаются масштабами распространения, а также, при определенных условиях, могут быть сопровождаться сильными болями.
  • Различные кровотечения при порезах, травмах и т.п. Кровотечения возникают не сразу, а через некоторое время, через 6-8 часов.
  • Гемартозы – это внутрисуставные кровотечения, которые сопровождаются сильной болью. Они вызывают отечность сустава и могут нарушить его подвижность.
  • Также типичным признаком является наличие крови в кале или моче.

В зависимости от степени тяжести заболевания могут проявляться другие, более серьезные симптомы гемофилии.

Болезнь может иметь ужасные последствия. При гемофилии возможны кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки, это может привести к летальному исходу или серьезным поражениям ЦНС. Человек, больной гемофилией, может остаться инвалидом.

Как лечить гемофилию?

К сожалению, гемофилия – неизлечимое заболевание. Однако необходимо постоянно проводить поддерживающую терапию и вести контроль заболевания. Основное направление в лечении – это заместительная терапия. Она основывается на том, что в организм пациента вводятся дефицитные факторы свертывания. Дозировка устанавливается в зависимости от вида заболевания и его тяжести.

Источник: //zdorov-vrn.ru/tsarskaya-bolezn-o-gemofilii/

Цесаревич Алексей: гемофилия наследника престола России

Царская болезнь. Почему гемофилия — царская болезнь

Гемофилия (несвертываемость кpoви) – бoлезнь королей, гoлyбыx кpoвeй.

Наследник российского престола имел именно это заболевание. Страдал от частых кровотечений.

Цесаревич Алексей Николаевич. Источник: yandex.ru/images/

По поводу его болезни в научной литературе (а доморощенных авторов Дзена и Ютуба я рассматривать не собираюсь) существует множество теорий, порой весьма противоречивых.

Одни считают, что болезнь не была тяжелой и он смог бы управлять Россией. Другие убеждены, что нет.

Николай II отрекся от престола 2 марта 1917 года. Но не все знают, что в этот день он сделал это дважды.

Было два акта отречения.

Первый – в пользу сына Алексея, который был наследником.

В царском вагоне в это время находился один из трех лейб-медиков, С.П. Федоров. Именно этот врач напомнил императору, что у его сына тяжелая форма гемофилии, сколько раз мальчик был при cмepти.

Беседа с лейб-медиком – и подписан новый акт отречения, в пользу младшего брата императора Великого князя Михаила Александровича.

Считается, что Николай II дважды нарушил закон о престолонаследии:

  • Не спросил мнение самого Цесаревича (он в это время был болен корью и находился в Царском Селе)
  • Передал престол Великому князю, женатому морганатическим браком.

Так прав ли был император? Смог ли в дальнейшем Алексей стать императором? Насколько тяжелой была его болезнь?

В этом есть какая-то ирония судьбы: мальчик, которого много лет ждала Россия (четыре дочери и ложная беременность императрицы), оказался неизлечимо болен.

Роды были стремительные. Императрица обедала 30 июля 1904 года, а в 13 часов 15 минут уже родился богатырь: 4660 г, 58 см.

В первый же день жизни можно было заметить неладное: небольшое кровотечение в области пуповины.

Но о признаках гемофилии мало что знали в то время.

8 сентября, на 40-й день, из пупочной ранки началось кровотечение, которое не могли остановить.

Это современной науке известно, что такие поздние кровотечения – проявление гемофилии с тяжелым течением. Тогда еще о болезни не догадывались или гнали от себя такую страшную мысль.

Считается, что болезнь наследника была страшной государственной тайной. Но о ней догадывались многие. Например, подруга императрицы, Великая княгиня Милица Николаевна, услышав о крови возле пуповины, сразу поняла.

Младенец бледнел, вызвали лейб-педиатра И. П. Коровина и лейб-хирурга С. П. Фёдорова.

Что они применяли? Накладывали тугую повязку, что-то еще. Результата не было. Прошло через две недели.

Был консилиум. Вердикт – болезнь королей, гемофилия – вынес профессор С.П. Федоров.

У венценосных родителей шок. В семье Александры Федоровны были уже случаи гемофилии. Поэтому она знала о последствиях. Кто-то yмиpaл младенцем, кто-то доживал до взрослого возраста. Но финал был один: любая травма могла стать роковой.

Все зависело от степени тяжести заболевания.

У Цесаревича Алексея были светлые промежутки: он играл с собакой, даже во время войны был с отцом на фронте.

Цесаревич Алексей и император Николай II. yandex.ru/images/

Потом любая травма приводила к длительной болезни. Как все дети в поезде прижимался носом к стеклу – и … под угрозой жизнь подростка.

В любом случае, у него были кpoвoизлияния в крупные суставы рук и ног, гематомы появлялись не просто крупные, а трудно рассасывающиеся.

Дальше описывать не буду, дабы не нарушать правила публикаций на этой площадке. Знаете, в этом есть какая-то ирония и издёвка: описать тяжесть заболевания Цесаревича я не могу. А вот разный конспирологический бред типа «Алексей Косыгин = Алексей Романов (его Сталин Царевичем называл!)» – это можно строчить сколько угодно.

Кризисов за 14-летнюю жизнь было несколько.

Осенью 1912 года 8-летний мальчик катался на лодке.

Цесаревич Алексей в лодке. yandex.ru/images/

Он всего лишь сделал резкое усилие ногой. Кровотечение в паху. Медицинские подробности опускаю. Только нога деформировалась так, что почти была возле живота и груди. А были и другие проблемы. Кричал от боли, родители закрывали уши. Никто из лучших врачей страны помочь не мог.

Лично я задумываюсь: а у наследника престола после таких длительных травм в этой области могли быть свои дети, если бы он дожил до бракосочетания?

Полгода в постели. Затем стало лучше, стал ходить.

К нему еще раньше приставлен был матрос А.Е. Деревенько. Задача: беречь от падений (да и от резких движений, Алексей был по природе шустрый), когда мальчик ходит сам, и носить на руках, когда не может этого делать.

Фотографии с официальных выходов императорской семьи. yandex.ru/images/Фотографии с официальных выходов императорской семьи. yandex.ru/images/

Как можно сделать тайной болезнь Цесаревича, если на парадах и военных построениях взрослого парня носят на руках? Лицо похудевшее и бледное, глаза грустные – вот портрет Цесаревича.

С 1912 по 1918 г. у Алексея было не менее 10 (де-ся-ти!!!) эпизодов болезни, которые могли лишить жизни мальчика.

Последнее обострение гемофилии началось в марте 1918 года. Причем травма, послужившая началом приступа, была незначительной. Сам Алексей даже не помнил, где и как ушибся. Ноги отнялись по очереди: сначала одна, потом другая. Последние месяцы жизни не вставал с постели. У него практически развилась инвалидность: не мог разогнуть ногу в колене.

В подвал Ипатьевского дома отец отнес сына на руках.

***

В интернете можно часто встретить высказывания: ах, какой красивый мальчик, как его жаль. Ах, он столько страдал в жизни, он бы понял русский народ. Ах, он был бы хорошим правителем для страны.

А вы действительно считаете, что ребенок, который половину жизни провел в кровати, страдая от боли, что-то мог хотя бы понимать в управлении такой огромной страной?

Источник: //zen.yandex.ru/media/id/5c76e7b73c18f100c3be00ff/5db29aa15d636200af11356e

ВашеЛечение
Добавить комментарий